Ryggmärgsbråck, MMC

54 Pages·2013·0.58 MB·Swedish

by  Johanna Lagerfors

Dokumentation
 nr
 435

Ryggmärgsbråck, MMC

ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER
Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser
© Ågrenska 2013 www.agrenska.se
Ryggmärgsbråck

R , MMC
YGGMÄRGSBRÅCK

Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela
Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med
barn som har samma diagnos, i det här fallet ryggmärgsbråck. Under
vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny
kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande
situation.

Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring
aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter
samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från
barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår
förskola, skola och fritidsaktiviteter.

Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna
dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska.
Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje förelä-
sare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva
med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfa-
renheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i
dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till
föreläsarna.
Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbplats,
www.agrenska.se.

Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 2
Ryggmärgsbråck

Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation:

Ingrid Olsson, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjuk-
hus i Göteborg.
Ragnar Jerre, överläkare på Barnortopeden vid Drottning Silvias
barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Susann Andersson, överläkare på Ögonmottagningen vid Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Barbro Löfgren, sjukgymnast på Regionhabiliteringen vid Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Inger Odeholm, uroterapeut, Regionhabiliteringen vid Drottning Sil-
vias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Barbro Lindquist, neuropsykolog, Habiliteringen i Halmstad.
Astrid Emker, pedagog i Ågrenskas barnteam.
Karin Bergek, som själv har diagnosen. Kungsbacka.
Marianne Bergius, övertandläkare Mun-H-Center, Hovås.
Åsa Mogren, logoped, Mun-H-Center, Hovås.
Lena Romeling Gustafsson, tandsköterska/koordinator, Mun-H-
Center, Hovås.
Märta Lööf-Andreasson, personlig handläggare, Försäkringskassan i
Göteborg.
Jenny Ranfors, jurist och koordinator på Ågrenska.

Här når du oss!

Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås
Telefon [phone]
E-post [email protected]

Redaktör Johanna Lagerfors

Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 3
Ryggmärgsbråck
Innehåll

Medicinsk information om ryggmärgsbråck 5

Maja har ryggmärgsbråck 10

Ortopedi vid ryggmärgsbråck 10

Majas första tid 14

Ögonproblem hos barn med ryggmärgsbråck 17
Maja utvecklas tack vare sina hjälpmedel 16
Uroterapi vid ryggmärgsbråck 17
Sjukgymnastik vid ryggmärgsbråck 21
Inlärning och minne vid ryggmärgsbråck 24

Maja går i första klass 28

Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 29
RH-anpassad gymnasieutbildning 32
Att leva med ryggmärgsbråck - Karin Bergek berättar 33
Syskonrollen 36

Maja och hennes syskon 39

Munhälsa och munmotorik 40

Information från Försäkringskassan 42

Samhällets övriga stöd 46

Adresser och telefonnummer till föreläsarna 51

Dokumentation nr 435© Ågrenska 2013 4
Ryggmärgsbråck

Medicinsk information om ryggmärgsbråck

– Ryggmärgsbråck förekommer idag hos ungefär två till tre
barn per 10 000 födda, vilket är betydligt färre än för några
decennier sedan. De sjunkande siffrorna kan förklaras med att
ryggmärgsbråck nu för tiden lättare upptäcks via fosterdia-
gnostik, och att en del föräldrar då väljer att avbryta gravidite-
ten, säger Ingrid Olsson som är överläkare vid Drottning Sil-
vias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Ryggmärgsbråck (eller myelomeningocele, MMC), kallas ibland i
engelskspråkig litteratur för spina bifida aperta. Spina bifida är en
bredare benämning som också innefattar andra ryggmissbildningar.

Bråcket orsakas av en bristande slutning av neuralröret, rygg-
märgskanalen, under den fjärde graviditetsveckan. Ryggmärgshin-
nor, nervtrådar och outvecklad ryggmärg kan då ligga relativt
oskyddade i sin bråcksäck, utan att vara skyddade av huden.
Ryggmärgskanalen ligger normalt inne i kotpelaren, och ibland kan
kotorna vara ofullständiga eller missbildade.
Hittills vet man inte den exakta orsaken till att ryggmärgsbråck
uppstår.
– Fostrets tillblivelse styrs av många gener och forskare försöker
idag förstå exakt vilka gener som styr slutningen av ryggmärgska-
nalen, säger Ingrid Olsson.

Vanligast är att bråcket sitter i den nedre delen av ryggen, vilket
generellt ger lättare symtom än om bråcket sitter högre upp. Det
finns flera olika former.
– Oftast innehåller bråcket nervvävnad, men det behöver inte vara
så. En neurokirurg och en plastikkirurg kan behöva samarbeta för
att få bråcket hudtäckt, säger Ingrid Olsson.

I Sverige föds cirka 20 barn med ryggmärgsbråck per år. Det finns
ungefär tusen barn och ungdomar i landet som har ryggmärgsbråck.

Hydrocefalus
Ungefär 85 procent av alla personer med ryggmärgsbråck har hyd-
rocefalus, så kallad vattenskalle.
– Den siffran är dock inte helt aktuell längre. Vi vet exempelvis att
i gruppen barn med ryggmärgsbråck födda på 1990-talet i Sverige
har endast omkring 60 procent hydrocefalus, säger Ingrid Olsson.
Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 5
Ryggmärgsbråck
Ryggmärgsbråck engagerar hela det centrala nervsystemet och är
alltså inte ”bara” en slutningsdefekt på ryggmärgen. Vid hydrocefa-
lus leds inte hjärnvätskan bort på ett normalt sätt, vilket gör att per-
sonen behöver en så kallad shunt. Via den avleds vätskan till buk-
hålan där den tas upp av kärlrik vävnad.
Shuntoperationer har genomförts sedan 1950-talet och metoderna
har förfinats genom åren. Moderna shuntar har ventiler som gör att
man stegvis kan reglera genomsläppet utifrån med hjälp av en
magnet, så att det kan anpassas till rätt nivå i takt med att barnet
växer.
– Vid en magnetkameraundersökning ställs shunten om. Det är
viktigt för föräldrar barnets läkare vet om detta, så att ventilen kan
kontrolleras och vid behov ställas in på rätt nivå igen efter att bar-
net genomgått en sådan undersökning, säger Ingrid Olsson.

Det är också vanligt att lillhjärnan ligger längre ner mot nacken än
normalt, vilket gör att lillhjärnan och hjärnstammen kan komma i
kläm i stora nackhålet. Det kan ge symtom från bland annat svalget
i form av heshet, andningsproblem och svårigheter att svälja. Detta
tillstånd kallas Chiarimissbildning.

Ren Intermittent kateterisering – RIK
Eftersom ryggmärgsbråck leder till försämrad nervfunktion under
bråcknivån har de flesta med åkomman svårt att kissa. Förr brukade
man avhjälpa detta genom att trycka på blåsan tills den tömdes,
men då riskerade man att trycka upp urin i njurarna vilket kunde
leda till infektioner.
På 1970-talet kom en ny metod – RIK – som innebär att man töm-
mer blåsan med hjälp av en engångskateter.
– Denna metod blev en revolution. Den innebär mycket större sä-
kerhet och bättre livskvalitet för personer med ryggmärgsbråck,
säger Ingrid Olsson.

Det nyfödda barnet med MMC
Barn med ryggmärgsbråck genomgår kort efter födseln en operat-
ion där man sluter bråcket. Oftast sker detta redan inom 48 timmar.
De barn som har hydrocefalus får en shunt inopererad.
– Dessa två operationer sker sällan samtidigt eftersom bråcket
måste opereras tidigt samtidigt som man vill vänta och se om det
kommer symtom på vattenskalle innan man genomför shuntoperat-
ionen, säger Ingrid Olsson.
Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 6
Ryggmärgsbråck
Vissa av barnen visar symtom på Chiarimissbildning vilket kan
påverka andnings- och sväljfunktionerna. Det är också vanligt med
felställningar i fötter, knän, höfter och rygg. Oftast har barnen ing-
en eller mycket svag känsel nedanför bråcket.
– Den första tiden i barnens liv händer mycket. Urolog och urotera-
peut hjälper till att introducera tömning av urinblåsan med RIK-
metoden, och detta börjar man ofta med direkt, säger Ingrid Olsson.
De flesta fortsätter med kateteriseringen under hela livet.
– För de barn som har felställningar innebär den första tiden också
ofta gipsning, och till det kommer nya kontakter med habilitering,
sjukvårdspersonal och specialister. Det gäller att föräldrarna inte
tappar bort sig i allt detta utan kommer ihåg att allt inte handlar om
ryggmärgsbråcket, utan om barnet de fått, säger Ingrid Olsson.

Det första levnadsåret
Under det första året följer utredningar och uppföljningar inom
specialistsjukvården och habiliteringen. Det kan handla om eventu-
ella komplikationer av shuntoperationen eller om fortsatta ortope-
diska behandlingar i form av operationer eller gipsningar. En del
barn behöver flera stora operationer redan tidigt i livet.
– Under det första levnadsåret kan föräldrarna också behöva lära
sig en metod för att tömma tarmen på ett sätt som fungerar bra för
barnet. Uroterapeuten brukar hjälpa till med detta och följer varje
år upp urinblåsans och tarmens funktion.

Föräldrarna får även lära sig vilka symtom som kan vara tecken på
att något med shunten inte står rätt till. Möjliga komplikationer är
infektioner eller att det blir stopp i shunten. En del kan också få
besvär av att shunten leder bort vätskan alltför effektivt.

Förskole- och skolåren
Under barnens första år introduceras ofta ortoser, skenor, för att
förebygga felställningar. Dessa medför risk för svårläkta trycksår,
eftersom barnen ofta inte känner om ortosen klämmer för hårt mot
huden.
– Många har nedsatt cirkulation och kalla fötter. De flesta kommer
kanske att sitta i rullstol på sikt, men det är ändå viktigt att gåträna
under de första åren för att bibehålla den gångfunktion som finns,
säger Ingrid Olsson.

När barnen ska börja skolan görs en neuropsykologisk bedömning
för att man ska få en bild av deras eventuella kognitiva svårigheter.
Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 7
Ryggmärgsbråck
Barnet bör också få regelbundna synundersökningar, eftersom barn
med hydrocefalus oftare än andra har olika typer av synfel.
Skolåren innebär många avvägningar för familjen, som exempelvis
hur informationen till skolan ska se ut och hur stödet i skolan ska
utformas.
– Toalettbesök är något privat och självklart ska inte vem som helst
hjälpa barnet på toaletten i skolan. Det intima måste få vara privat
även för barn som behöver hjälp. Samtidigt är det viktigt att det
finns någon mer än assistenten som kan hjälpa till med de behov
barnet har även om assistenten skulle bli sjuk eller vara borta.
De flesta barnen lär sig kateterisera sig själva, vilket ger en ökad
självständighet och större frihet.

Tonårstiden
Självständigheten blir ännu viktigare och tydligare under tonårsti-
den, precis som för alla barn. Men med tonåren kommer också ofta
ett visst mått av revolt, vilket inte sällan leder till slarv med
RIK:ningen.
– I det läget kan självständigheten ibland vara det största hotet. Det
ligger i tonåringens väsen att inte se konsekvenser av alla handling-
ar, och det kan vara farligt om det leder till att personer med rygg-
märgsbråck exempelvis börjar hoppa över toalettbesök, säger In-
grid Olsson.
Under tonåren följer en ökad risk för njurkomplikationer, och även
spontanfrakturer på skelettet. Frågor om sexualitet börjar bli vik-
tiga, och där tycker Ingrid Olsson att samhället har mycket kvar att
lära.
– Det är viktigt för ungdomar med ryggmärgsbråck att få prata med
personer i samma situation om detta. I dessa sammanhang pratas
det ofta om personer med förvärvade ryggmärgsskador, men det är
inte samma sak som att vara född med ryggmärgsbråck. Känsel-
bortfall medför förstås hinder på det sexuella planet, men det bety-
der inte att personer med MMC inte kan få sexuella upplevelser,
säger hon.
En del män med ryggmärgsbråck har nedsatt fertilitet, men det
finns både män och kvinnor med ryggmärgsbråck som har fått
barn.

Hos personer med hydrocefalus är det vanligt med en för tidig pu-
bertet, och även epilepsi är vanligare än hos andra ungdomar.

Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 8
Ryggmärgsbråck

Medicinsk kom-ihåg-lista
• Tänk på att känselnedsättningen vid olika aktiviteter kan
leda till trycksår.
• Latexallergi är vanligt förekommande hos barn med rygg-
märgsbråck.
• Förebygg felställningar genom ortoser och genom att
sitta/ligga/stå i gynnsamma positioner.
• Ha respekt för shunten, var uppmärksam på symtom som
kan tyda på komplikationer.
• Benbrott och spontanfrakturer kan ha endast diskreta sym-
tom.
• Vid feber – misstänk urinvägsinfektion.
Frågor till Ingrid Olsson
Kan barn med ryggmärgsbråck ha en störd mättnadskänsla?
– Vi vet långtifrån allt om de endokrina aspekterna, alltså det som
rör hormonella funktioner i kroppen. Barn med MMC har ibland
svårare att lära sig äta fast föda, vilket vi kopplat ihop med
Chiarimissbildningen som påverkar svalget.

Går det att återuppbygga förlorad nervfunktion?
– Det pågår stamcellsforskning där man försöker se vad nervceller
kan lära sig att göra. Men att något sådant skulle kunna användas i
klinisk verksamhet ligger mycket långt fram i tiden.

Hur ligger Sverige till i världen vad gäller att behandla barn med
ryggmärgsbråck?
– För att vara ett så litet land görs det ganska mycket i Sverige.
Flera studier har gjorts här, av bland andra uroterapeuter,
arbetsterapeut, neuropsykolog och ortoped. Vi i Sverige tar förstås
också del av andra länders forskning – i Kanada pågår till exempel
forskning om de kognitiva aspekterna av ryggmärgsbråck. Vi
arbetar i ett nationellt nätverk för att förbättra vården och
habiliteringen vid ryggmärgsbråck. I detta nätverk samarbetar alla
yrkeskategorier över hela landet.

Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 9
Ryggmärgsbråck
Maja har ryggmärgsbråck

Maja, sju år, har ryggmärgsbråck. Hon kom till Ågrenskas familje-
vistelse tillsammans med sin mamma Anna, sin pappa Örjan och
sina syskon Stina, tio år, och Nisse som är två år.

När Anna var gravid med Maja märkte hon ingenting som avvek
från det normala. Förlossningen kom igång tre veckor för tidigt och
först när Maja kom ut upptäckte man bråcket på hennes rygg.
– De såg direkt att hon hade en defekt på ryggen, hon hade ett öp-
pet bråck långt ner. Men ingen visste direkt vad det var. För oss var
det en jättechock, säger Anna.
Efter några timmar kom en läkare som berättade för henne och Ör-
jan att Maja hade ryggmärgsbråck.
– Jag kände vagt till vad det innebar eftersom min mamma tidigare
hade arbetat som assistent åt en person med den diagnosen. Men
Örjan visste inte alls vad det var, han hade nog bara hört ordet nå-
gon enstaka gång tidigare.
Familjen flyttades till sjukhusets barnavdelning och där lades
bråcket om. Eftersom infektionsrisken var stor behövde hon opere-
ras omgående, och familjen flögs med helikopter till ett större sjuk-
hus. Maja opererades redan samma kväll. Operationen gick ut på
att sluta bråcket och rädda så mycket som möjligt av nervvävnaden.
– Vi var i ett chocktillstånd de första dagarna. Jag minns att vi gick
till biblioteket och letade efter information om ryggmärgsbråck,
kopierade sidor ur tjocka böcker. Men när vi kom upp på avdel-
ningen sa personalen att det där skulle vi genast sluta med, det var
information avsedd för läkare. Istället fick vi en mer pedagogisk
broschyr på några sidor att läsa, med lagom mycket information,
säger Anna.

Ortopedi vid ryggmärgsbråck

– Barnortopeder är sjukvårdsteamens hantverkare. Vi svenska
barnortopeder känner alla våra europeiska kollegor, och
många barnortopeder i USA och Kanada. Det gör att vi har ett
stort internationellt samarbete, säger Ragnar Jerre, överläkare
på Barnortopeden vid Drottning Silvias barn- och ungdoms-
sjukhus i Göteborg.
Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 10