Table Of ContentKONSTITUTIONSPATHOLOGIE
IN DEN MEDIZINISCHEN SPEZIALWISSENSCHAFTEN
HERAUSGEGEBEN VON JULIUS BAUER-WIEN
========
3. HEF'J'
KONSTITUTIONSPATHOLOGIE
IN DER ORTHOPÄDIE
ERBBIOLOGIE
DES PERIPHEREN BEWEGUNGSAPPARATES
VON
DR. BERTA ASCHNER UND DR.GUIDOENGELllANN
WIEN PRIVAT DOZENT IN WIEN
MIT 80 ABBILDUNGEN
SPRINGER-VERLAG BERLIN HEIDELBERG GMBH
1928
ISBN 978-3-7091-5277-5 ISBN 978-3-7091-5425-0 (eBook)
DOI 10.1007/978-3-7091-5425-0
ALLE RECHTE, INSBESONDERE DAS DER ÜBERSETZUNG
IN FREMDE SPRACHEN, VORBEHALTEN.
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Vorwort.
Die Pathologie des peripheren Bewegungsapparates ist eine wahre
Fundgrube für die Vererbungswissenschaft. Kaum ein Band einer
orthopädischen Zeitschrift oder eines orthopädischen Archivs, der nicht
eine in dieser Hinsicht bemerkenswerte kasuistische Mitteilung enthielte!
Die wissenschaftliche Auswertung dieses überreichen Materials müssen
sich aber gerade diejenigen entgehen lassen, die es zur Verfügung haben:
die Orthopäden. Denn die für eine· solche Auswertung erforderliche
gründliche Schulung in der Vererbungslehre geht ihnen naturgemäß ab,
sie sich eines oder des anderen selbstbeobachteten Falles wegen anzu
eignen, fehlt ihnen Zeit und Gelegenheit.
Diese Gelegenheit nun soll ihnen durch die vorliegende Monographie
geboten werden, die ihnen auch zeigen soll, welch ungeahnte Probleme
und Perspektiveil sich der wissenschaftlichen Orthopädie eröffnen, wenn
sie ihnen nur ihr Augenmerk zuwendet. Die Fragestellungen der Ver
erbungslehre sind bei weitem nicht mit der Frage nach dem evtl. Erb
gang einer hereditären Deformität erschöpft, wie vielfach angenommen
wird. Der Leser des folgenden Buches wird vielmehr sehr rasch er
fahren, wo die Hauptprobleme zu suchen sind und worauf künftighin
sein Augenmerk zu lenken ist. Die Zurückführung des Phänotypus
auf seine genotYIJischen Grundlagen, die Herausarbeitung und Isolie
rung bestimmter Erbeinheiten und die Erkenntnis ihrer gegenseitigen
Zusammenhänge, deren Physiologie wir nur aus den uns von der Natur
zufällig gebotenen pathologischen Abweichungen zu ergründen ver
mögen, das sind fundamentale Dinge, um die sich die Orthopäden bis
lang nicht gekümmert haben, weil sie sie gar nicht kannten. Und wenn
nun heute der Versuch zum erstenmal unternommen wird, das bisher
vorliegende, in der Weltliteratur weit und breit verstreute Material
an solchen Naturexperimenten zu sammeln, die Richtlinien seiner Ver
arbeitung aufzuzeigen und Schlußfolgerungen daraus abzuleiten, so
wird wohl niemand eine irgendwie endgültige Lösung aller dieser Pro
bleme erwarten wollen. Es sollte eben erst der künftigen Forschung
auf diesem Gebiet der Weg gewiesen und hierzu das bis heute vor
handene Material gründlich gesichtet und bereitgestellt werden. Nichts
Abgeschlossenes, aber etwas durchaus Grundlegendes wird hier geboten,
und niemand wird es verabsäumen können, sein eigenes, ihm zufällig
zu Gebote ·stehendes kasuistisches Material an der Hand dieses Buches
zu studieren und zu analysieren, will er nicht mit verbundenen Augen
ein Paradies durchwandern.
Meine langjährige Mitarbeiterin und jetzige Assistentin, Frau
Dr. AscHNER, hat diese ungeheuer mühselige und unentbehrliche Arbeit
IV Vorwort.
mit höchster Gründlichkeit und Sachkenntnis auf sich. genommen, und
die Orthopäden, welche nach wissenschaftlichen Fragestellungen suchen,
werden es ihr danken. Aber auch die allgemt:ine Erbbiologie und die
spezielle Vererbungslehre des Menschen werden, wie ich glaube, manch
wertvolle Ergebnisse aus dieser Arbeit entnehmen können. Herr Dozent
Dr. ENGELMANN, der selbst schon durch frühere Veröffentlichungen
auf dem Gebiete der konstitutionellen Veranlagung zu orthopädischen
Erkrankungen hervorgetreten ist, stand als Mitarbeiter und ortho
pädisch-fachmännischer Berater Frau Dr. AscHNER zur Seite.
Februar 1928.
JULIUS BAUER.
Inhaltsverzeichnis.
Einleitung.
1. Erbbiologische Vorbemerkungen (B. AscHNER). . . . . . . . . . . . 1
2. Intrauterin wirksame exogene Faktoren als Ursache von Deformitäten
(G. ENGELMANN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Erstes Kapitel.
Zahlenmäßige Varianten des Skelettsystems (B. AscHNER).
1. Polydaktylie . . . . . . . . . . . . . 33
2. Syndaktylie . . . . . . . . . . . . . 43
3. Ektrodaktylie . . . . . . . . . . . . 46
4. Seltene Kombinationen der Polydaktylie 50
5. Mehrfachbildungen höheren Grades. . . 53
6. Defekte langer Röhrenknochen und der Patella 54
Zweites Kapitel.
Störungen des enchondralen Knochenwachstums (B. AsCHNER).
1. Brachydaktylie . . . . . . . . . . . . 63
2. Dreiphalangiger Daumen . . . . . . . . 70
3. Hyperphalangie der dreigliedrigen Finger . 74
4. Aplasie der Interphalangealgelenke . 78
5. Hereditärer "Kolbendaumen" 83
6. Symbrachydaktylie . . . . . . . . 84
7. Brachymetapodie . . . . . . . . . 87
8. Chondrodystrophie . . . . . . . . 89
9. Multiple cartilaginäre Exostosen und Enchondrome 91
Anhang:
Quantitative Anomalien der Knochenkernbildung.
1. Patella partita . . . . . . . . . . . . . . 101
2. Calcaneussporn. Os tibiale externum . . . . . . . . . . . . . . 102
Drittes Kapitel.
Erworbene Epiphysenstörungen (B. AsCHNER).
1. MADELUNasehe Deformität . . . . . . . . . . . . . . . . 102
2. Osteochondritis deformans coxae juvenilis PERTHES . . . . . 106
3. KöHLERSehe Krankheiten, ScHLATTERsche Krankheit und andere juvenile
Epiphysenstörungen . . . . . . . . , . . . . . . . . . . . 109
Viertes Kapitel.
Störungen des periostalen und endostalen Knochenwachstums
(B. AscHNER).
1. Osteopsathyrosis idiopathica, Osteogenesis imperfecta 111
2. Marmorknochen (ALBERS-SCHOENBERGsche Krankheit) 120
Fünftes Kapitel.
Wachstumsstörungen der Belegknochen (B. AscHNER).
1. Dysostosis cleidocranialis hereditaria 123
2. Dysostosis craniofacialis hereditaria . . . . . . . . . . . . . . 132
VI Inhaltsverzeichnis.
3. Hypertrophie cranienne simple familiale. Dystrophia periostalis hyper
plastica familiaris . . . . . . . . . . . . . . . . 133
4. Anomalien und Varietäten der Schädelnahtsynostosen 136
a) Abnorme Schädelkonfiguration ...... . 136
b) Normale Varietäten der Schädelkonfiguration 137
Sechstes Kapitel.
Partielle Exzeßbildungen des Skelettsystems (B. AscHNER).
I. Angeborener partieller Riesenwuchs . . . . . . . . . . . 138
2. Arachnodaktylie. Dolichostenomelie . . . . . . . . . . . . 143
Siebentes Kapitel.
Deformitäten der Wirbelsäule (G. ENGELMANN}.
I. Skoliose . . . . . • . . . . 145
2. Rundrücken . . . . . . . . . .... 150
3. Heredotraumatische Kyphose . . . . . . . 152
4. Chronische Spondylarthritis . . . . . . . . 152
Achtes Kapitel.
Angeborene, willkürliche und habituelle Luxationen.
1. Formale Genese der Luxationen (G. ENGELMANN} 153
2. Erbbiologie der Luxationen (B. AscHNER) 164
Neuntes Kapitel.
Angeborene Contracturen.
I. Die formale Genese des angeborenen Klumpfußes (G. ENGELMANN} 203
2. Erbbiologie des angeborenen Klumpfußes (B. AscHNER} 206
3. Die angeborene Klumphand (B. AscHNER) . . . . . . . . . . . 215
4. Multiple kongenitale· Contracturen (B. AscHNER} . . . . . . . . 220
5. Kamptodaktylie, Hammerzehe (B. AscHNER) . . . . . . . . . . . 223
6. Pes adductus congenitus. Metatarsus varus und Metatarsus adductus
congenitus(B. AscHNER) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
7. Spitzfuß, Hackenfuß, Hohlfuß (G. ENGELMANN} ........... 230
Zehntes Kapitel.
Vorwiegend rachitische Deformitäten der Gelenke und
Röhrenknochen (G. ENGELMANN}.
1. Coxa vara und valga . . . 231
2. Genu varum und valgum . . 231
3. Cubitus varus und valgus ..... 232
4. Pes valgus . . . . . . . . . . . . ... 232
5. Hailux valgus . . . . . . . . . . 234
6. Rachitis der langen Röhrenknochen 235
Elftes Kapitel.
Hemmungsbildungen und atavistische Bildungen (B. AsCHNER).
1. Die kongenitale radio-ulnäre Synostose • . . . . . . . . . . . . 236
2. Der angeborene Schulterblatthochstand (SPRENGELsche Deformittit) 242
3. KLIPl'EL-FEILSches Syndrom (Synostose der Halswirbel) 248
4. Überzählige Rippen . . . . . . . . . . . . . . . 250
5. Spina bifida . . . . . . . . . . . 253
6. Kongenitale Trichterbrust . . . . . 254
7. Lückenschädel .· . . . . . . . . . 255
8. Procesaus supracondyloideus humeri 256
Zwölftes Kapitel.
Seltene Systemerkrankungen des Skelettes (B. AsCHNER).
I. Osteoarthropathie hypertrophiante MARIE. Trommelschlegelfinger . • 257
2, Ostitis deformans P AGET. Ostitis fibrosa cystica RECKLINGHAUSEN • 258
Inhaltsverzeichnis. VII
3. Kongenitale Wirbelsäulensynostose VoLTZ 259
4. Familiäre Pubertätsdysostose ANTON . . . 260
5. Pieonosteose familiale LERI . . . . . . . 260
6. Hereditäre symmetrische Ostitis CAMURATI 261
Dreizehntes Kapitel.
Muskelsystem.
I. Kongenitaler muskulärer Schiefhals (G. ENGELMANN). 262
2. Myositis ossificans (B. AscHNER) . . . . . . . . . . 265
3. Konstitutionelle Muskelanomalien (B. AscHNER) . . . 266
Vierzehntes Kapitel.
Sehnen, Fascien und Synovialmembranen (B. AscHNER).
I. DuPUYTRENsche Contractur . . . . . . 269
2. Familiäre Sehnenruptur . . . . . . . . . . . 271
3. Synovialmembranen . . . . . . . . . . . 272
Fünfzehntes Kapitel.
Infektionskrankheiten des Skelettsystems (G. ENGELMANN) 273
Literatur . . . . . . 276
Sachverzeichnis ......................... 308
Einleitung.
Wir hatten es uns zur Aufgabe gemacht, in dem vorliegenden Heft
den Anteil der Konstitution an der Ätiologie und Pathogenese orthopä
discher Leiden klarzulegen. Was unter Orthopädie zu verstehen ist,
darüber sind sich die Autoren im wesentlichen einig. HAGLUND definiert
sie treffend als Pathologie und Therapie der Haltungs- und Bewegungs
organe. Widersprechender sind schon die Definitionen des Konsti
tutionsbegriffes bei den verschiedenen Forschern. Wir halten uns im
folgenden an die Begriffsbestimmung J. BAUERs, welcher als Konstitu
tion eines Individuums die "Summe der durch das Keimplasma über
tragenen, also schon im Momente der Befruchtung anlagemäßig ge
gebenen Merkmale und Eigenschaften" bezeichnet, mithin "den Gesamt
komplex von Erbanlagen, der die Zugehörigkeit des werdenden Indivi
duums zu seiner Spezies, Rasse und Familie sowie zu seinem Sexus be
stimmt und bei der ungeheuren Mannigfaltigkeit und praktisch absolu
ten Originalität der Erbanlagenmischung den Grundstock der persön
lichen Individualität ausmacht!". Unsere Fragestellung spitzt sich dem
nach dahin zu, daß wir uns die Erforschung der Erbbiologie des peri
pheren Bewegungsapparates zum Ziele setzten.
1. Erbbiologische Vorbemerkungen.
Die Ergründung der Konstitution eines Individuums setzt stets
eine Abstraktion voraus, da sie niemals isoliert klinisch faßbar ist. Ist
doch der werdende und fertige Organismus vom Momente der Be
fruchtung an bis zu seinem Tode den mannigfachen Einflüssen der Um
welt, des Milieus unterworfen, deren Auswirkungen wir im Gegensatz
zur Konstitution als Kondition bezeichnen. Aus der Interferenz beider
entsteht die Gesamtheit der Merkmale und Eigenschaften des Individu
ums, welche wir beobachten können, seine Körperverfassung. Letztere
bezeichnet man auch als Phänotypus, die Summe dessen, was daran durch
Umwelteinflüsse bedingt ist, als Paratypus, die Konstitution auch als
Genotypus oder Idiotypus. Dieser wieder setzt sich aus den einzelnen
Erbanlagen, Genen, Iden oder Determinanten zusammen. Die Gene sind
für uns nicht unmittelbar sinnlich wahrnehmbar, sie sind potentielle
Energien, deren materielles Substrat wir nicht kennen, deren Existenz
und Wesenheit wir nur aus ihren Auswirkungen im Phänotypus durch
Abstraktion erschließen können. Trotzdem sind sie absolut denk-
1 Bezüglich der Begründung dieser Definition, auf welche wir hier nicht
eingehen können, verweisen wir auf BAUER, J.: Konstitutionelle Disposition zu
inneren Krankheiten, 3. Aufl. Berlin: Julius Springer 1924.
Aschner-Engelmann, Orthopädie. 1
2 Einleitung.
notwendige Begriffe, ganz ebenso wie etwa die Atome. Ebensowenig
wie der Chemiker, der mit Atomen rechnet, obwohl er diese selbst nie
gesehen hat, ebensowenig verlassen wir den Boden naturwissenschaft
licher Tatsachen, wenn wir aus denkmethodischen Gründen mit dem
Begriff von Erbeinheiten, Genen operieren, um gewisse Gesetzmäßig
keiten unseres empirischen Beobachtungsma~erials ausdrücken zu können.
Bevor wir auf unseren Spezialfall, die genotypische Repräsentation
des Bewegungsapparates näher eingehen, müssen wir uns erst über die
Methoden und Wege klar werden, wie man denn überhaupt die geno
typischeKomponenteeines gegebenen Phänotypus von der paratypischen
abgrenzen und analysieren kann. Den wichtigsten und hauptsächlichsten
Beweis für die konstitutionelle Natur eines Merkmals, also dafür, daß es
schon im Keimplasma angelegt war und nicht durch irgendwelche Ein
flüsse der Umwelt, durch exogene, außerhalb des Individuums selbst ge
Legene Faktoren hervorgerufen wurde, bildet der Nachweis seiner Ver
erbbarkeit.
Wir wollen also zunächst in möglichster Kürze und nur, soweit es zum
Verständnis des Folgenden unbedingt notwendig ist, die Grundtatsachen
der heutigen Vererbungslehre erläutern und eine Reihe von Begriffen er
klären, mit welchen in dem vorliegenden Heft häufig operiert werden
mußte.
Im Jahre 1865 entdeckte GREGOR MENDEL auf rein empirischem
Wege an Pflanzen die Grundgesetze der Vererbung, welche, wie wir
heute wissen, für alle Lebewesen mit geschlechtlicher Fortpflanzung
Geltung haben. Wir wollen sie zunächst an einem Beispiel erläutern:
Kreuzt man je ein Exemplar der bei fortgesetzter Inzucht stets weiß und
der stets rot blühenden Rasse von Mirabilis Jalappa miteinander, so
haben sämtliche Nachkommen dieser sogenannten Parentalgeneration
(P) rosa Blütenfarbe. Kreuzt man nun die einzelnen Individuen dieser
rosa blühenden sogenannten ersten Filialgeneration (F1) untereinander,
so erhält man in der zweiten Filialgeneration (F zur Hälfte rosa blü
2)
hende, ferner ein Viertel rot und ein Viertel weiß blühende Exemplare.
Die Hälfte der Individuen zeigt also die Blütenfarben der Großeltern.
Auch die Deutung dieses Versuches wurde schon von MENDEL richtig
gegeben. Jedes Individuum erhält für jedes genotypisch bedingte Merk
mal zwei Erbanlagen, eine vom Vater und eine von der Mutter. Sind
diese beiden ererbten Anlagen für ein beliebiges Merkmal gleich, so nen
nen wir das Individuum in bezug auf dieses Merkmal homozygot. Phäno
typisch gleicht es dann seinen Eltern. Das gilt z. B. für die beiden
Mirabilis Jalappa-Exemplare unserer Parentalgeneration. Das eine
entstammt einer stets rot blühenden Rasse und hat von seinen beiden
Eltern in gleicher Weise die Anlage für rote Blütenfarbe geerbt, besitzt
also diese Anlage in doppelter Ausfertigung. Das andere Individuum
ist in analoger Weise in bezug auf weiße Blütenfarbe homozygot. Die
Nachkommen dieser Kreuzung nun müssen durchweg von dem einen
Elter die Anlage für rot, vom andern die für weiß erben, werden also
alle für die Blütenfarbe zwei verschiedene Erbanlagen besitzen oder, wie
wir das nennen, in bezug auf das Merkmal Blütenfarbe heterozygot sein.
