Table Of ContentWissenschaftsethik und Technikfolgenbeurteilung
Band 7
Schriftenreihe der Europäischen Akademie zur Erforschung
von Folgen wissenschaftlich-technischer Entwicklungen
Bad Neuenahr-Ahrweiler GmbH
herausgegeben von earl Friedrich Gethmann
Springer-Verlag Berlin Heidelberg GmbH
C.R. Bartram, J .P. Beckmann, F. Breyer,
G. Fey, C. Fonatsch, B. Irrgang, 1. Taupitz,
K.-M. Seel, F. Thiele
Humangenetische
Diagnostik
Wissenschaftliche Grundlagen
und gesellschaftliche Konsequenzen
Mit 17 Abbildungen und 5 Tabellen
, Springer
Reihenherausgeber
Professor Dr. Carl Friedrich Gethmann
Europäische Akademie zur Erforschung von
Folgen wissenschaftlich-technischer Entwicklungen
Bad Neuenahr-Ahrweiler GmbH
Wilhelmstraße 56, 53474 Bad Neuenahr-Ahrweiler
Für die Autoren:
Professor Dr. Claus R. Bartram
Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 328, 69120 Heidelberg
Redaktion
Dagmar Uhl, M.A.
Europäische Akademie GmbH
Wilhelmstraße 56, 53474 Bad Neuenahr-Ahrweiler
ISBN 978-3-642-63231-0
Die Deutsche Bibliothek -CIP-Einheitsaufnahme
Humangenetische Diagnostik: wissenschaftliche Grundlagen und gesellschaftliche
Konsequenzen/von Claus R. Bartram ... -Berlin; Heidelberg; New York; Barcelona; Hongkong;
London ; Mailand ; Paris; Singapur; Tokio: Springer, 2000
(Wissenschaftsethik und Technikfolgenbeurteilung ; Bd. 7)
ISBN 978-3-642-63231-0 ISBN 978-3-642-57325-5 (eBook)
DOI 10.1007/978-3-642-57325-5
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© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000
Ursprünglich erschienen bei Springer-Verlag Berlin Heidelberg New Yo rk 2000
Softcover reprint ofthe hardcover Ist edition 2000
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Einbandgestaltung: de'blik, Berlin
SPIN: 10841351 Gedruckt auf säurefreiem Papier 62/3111-54321
Europäische Akademie
zur Erforschung von Folgen
wissenschaftlich-technischer Entwicklungen
Bad Neuenahr-Ahrweiler GmbH
Die Europäische Akademie
Die Europäische Akademie zur Erforschung von Folgen wissenschaftlich
technischer Entwicklungen Bad Neuenahr-Ahrweiler GmbH widmet sich
der Untersuchung und Beurteilung wissenschaftlich-technischer Ent
wicklungen fiir das individuelle und soziale Leben des Menschen und sei
ne natürliche Umwelt. Sie will zu einem rationalen Umgang der Gesell
schaft mit den Folgen wissenschaftlich-technischer Entwicklungen beitra
gen. Diese Zielsetzung soll sich vor allem in der Erarbeitung von Emp
fehlungen fiir Handlungsoptionen fiir Entscheidungsträger in Politik und
Wissenschaft sowie die interessierte Öffentlichkeit realisieren. Diese wer
den von interdisziplinären Projektgruppen bestehend aus fachlich ausge
wiesenen Wissenschaftlern aus ganz Europa erstellt. Darüber hinaus bear
beiten die Mitarbeiter der Europäischen Akademie übergreifende und me
thodologische Fragestellungen aus den Bereichen Wissenschaftsethik und
Technikfolgenbeurteilung.
Die Reihe
Die Reihe "Wissenschaftsethik und Technikfolgenbeurteilung" dient der
Veröffentlichung von Ergebnissen aus der Arbeit der Europäischen Aka
demie und wird von ihrem Direktor herausgegeben. Neben den Schluss
memoranden der Projektgruppen werden darin auch Bände zu generellen
Fragen von Wissenschaftsethik und Technikfolgenbeurteilung aufgenom
men sowie andere monographische Studien publiziert.
Geleitwort
Die Schriftenreihe "Wissenschaftsethik und Technikfolgenbeurteilung" dient der
Veröffentlichung von Arbeiten zu Grundfragen der Ethik und Wissenschaftstheo
rie, von Sammelbänden zu Tagungen sowie von Monographien zu Themen aus
dem Arbeitsspektrum der Europäischen Akademie (darunter auch von ihr geför
derte Dissertationen und Habilitationsschriften). Vor allem dient die Schriftenrei
he aber der Veröffentlichung der Projektberichte der interdisziplinären Projekt
gruppen der Europäischen Akademie aus den Arbeitsschwerpunkten Umwelt,
Gesundheit, Energie und Verkehr.
Mit dem siebten Band erscheint nun erstmals ein Memorandum, das sich mit dem
auch in der Öffentlichkeit kontrovers diskutierten Thema der Human-Genom
forschung und deren Einfluss auf das Gesundheitswesen bezieht. Bei dem Projekt
Ethische Fragen und gesellschaftliche Konsequenzen der Humangenetik, aus dem
der vorliegende Band entstanden ist, handelt es sich um ein Drittmittelprojekt der
Europäischen Akademie, das durch die Unterstützung der Stiftung RheinIand
Pfalz für Innovation möglich geworden ist. Die Projektarbeit erfolgte als ethische
Begleitforschung für die BioRegion Rhein-Neckar-Dreieck e.V.
Die von der Projektgruppe bearbeiteten Fragestellungen sind von hoher gesell
schaftlicher Relevanz und zeichnen sich vielfach dadurch aus, dass sich aus ihnen
aufgrund wissenschaftlicher Unwägbarkeiten aber vor allem auch divergierender
politischer, ja weltanschaulicher Grundauffassungen nur schwer im Konsens Emp
fehlungen entwickeln lassen. Auch die hier dokumentierte Projektgruppe, hatte die
genannten Schwierigkeiten zu bewältigen. Die Mitglieder der Projektgruppe -
Frau Professor Dr. C. Fonatsch (Wien) sowie die Herren Professoren Dr. C. R.
Bartram (Heidelberg), Dr. J. P. Beckmann (Hagen), Dr. F. Breyer (Konstanz), Dr.
G. H. Fey (Erlangen), Dr. B. Irrgang (Dresden) und Dr. J. Taupitz (Mannheim) -
haben sich dieser Aufgabe gestellt und mit Energie an einem gemeinsamen Pro
jekt festgehalten, wofür ihnen gedankt sei.
Interdisziplinäre Arbeit ist nicht immer ohne Schwierigkeiten, aber - wie auch
inzwischen viereinhalb Jahre Arbeit der Europäischen Akademie gezeigt haben -
unerlässlich für eine rationale Technikfolgenbeurteilung und Wissenschaftsethik.
Bad Neuenahr-Ahrweiler, im Juli 2000 Carl Friedrich Gethmann
Vorwort
Mit dem Ende der ersten Phase des Human-Genomprojekts liegt nun eine nahezu
vollständige Karte des menschlichen Genoms vor. Für die molekulare Medizin ist
damit allerdings erst ein bescheidener - wenn auch vielversprechender - Anfang
gemacht; das Entwicklungspotential einer Medizin, die die genetischen Kompo
nenten der Entstehung von Krankheiten für die Prävention, Diagnose und Thera
pie nutzbar macht, ist bisher kaum ausgelotet. Aber auch die gesellschaftliche
Diskussion der Chancen und Risiken dieser Entwicklungen und der gesellschaftli
che Umgang mit ihnen, steht erst am Anfang.
Um einen von wissenschaftlichem Sachverstand getragenen Beitrag zu dieser
Diskussion bemühte sich über zwei Jahre hinweg eine Projektgruppe der Europäi
schen Akademie. In den ersten Sitzungen wurden Probleme der Human-Genom
forschung und der Umsetzung ihrer Ergebnisse im Gesundheitswesen identifiziert,
für die im Rahmen der interdisziplinären Projektgruppenarbeit Handlungsemp
fehlungen erarbeitet wurden.
Die Mitglieder der Projektgruppe verfassten zunächst aus Sicht ihrer jeweiligen
Disziplin sogenannte Saattexte. Dabei wurden sie zum Teil von wissenschaftli
chen Mitarbeitern unterstützt. Diese Saattexte wurden im Plenum intensiv disku
tiert und mehrfach überarbeitet. Das Ergebnis sind die in diesem Buch veröffent
lichten, von der Projektgruppe gemeinsam verabschiedeten Texte.
Die Projektgruppe hat insgesamt 12 Sitzungen abgehalten. Dabei wurden wie
derholt externe Gutachter zu Workshops bzw. Projektgruppensitzungen eingela
den. Durch die Mitwirkung dieser Fachleute wurde die Arbeit der Projektgruppe
wesentlich bereichert und ihnen gebührt daher besonderer Dank. Zu nennen sind
in diesem Zusammenhang: Professor Dr. K. Bayertz (Münster), Professor Dr.
D. Birnbacher (Düsse1dorf), Professor Dr. M. Carrier (Bielefeld), Akad. Dir. Dr.
R. Kötter (Erlangen), Dr. W. Kroll (Wuppertal), Professor Dr. E. Lorenz (Mann
heim), Dr. B. Schulze (Hannover) und Priv.-Doz. Dr. A. Wambach (München).
Dem Direktor der Europäischen Akademie, Herrn Professor Dr. C. F. Gethmann
gebührt für sein Interesse am Fortgang des interdisziplinären Gesprächs sowie
seine konstruktiven sachkundigen Diskussionsbeiträge ein herzliches Dankeschön.
Gedankt sei auch Herrn Dr. E.-D. Jarasch (Heidelberg) von der BioRegion
Rhein-Neckar-Dreieck e.V., der bei der Organisation zweier Workshops in Hei
delberg behilflich war und der Stiftung Rheinland-Pfalz für Innovation, die die
Durchführung dieses Projektes finanziell unterstützte.
Die endgültige Gestaltung des Gesamttextes hat seitens der Europäischen Aka
demie Frau D. Uhl, M.A. vorgenommen. Ihr sei ebenfalls gedankt.
Heidelberg, im Juni 2000 Claus R. Bartram
Autorenblatt
Die Erstellung der Studie erfolgte schrittweise, indem die Autoren gemäß ihrer
fachlichen Expertise "Saattexte" erstellten, die im Zuge der interdisziplinären
Diskussion innerhalb der Gruppe und mit externen Experten überarbeitet und zu
den vorliegenden Texten ausgebaut wurden. Der vorliegende Text ist von den
Mitgliedern der Projektgruppe im Konsens verabschiedet worden und erscheint in
gemeinsamer Autorschaft. Die im folgenden aufgeführte Federfiihrung für
einzelne Textteile resultierte aus der fachlichen Expertise der Projektgruppen
mitglieder:
Bartram, Claus R. Kapitell, 3.1, 3.4.2, 5
Beckmann, Jan P. Kapitel 3.4.1, 5
Breyer, Friedrich Kapitel 4, 5
Fey, Georg H. Kapitel 2.1, 5
Fonatsch, Christa Kapitel 3.1, 3.4.2, 5
Irrgang, Bemhard Kapitel 2.2, 5
Taupitz, Jochen Kapitel 3.2, 3.3, 3.4.3, 5
Thiele, Felix Kapitel 1,5
Seel, Klaus-M. Kapitel 2.1, 5
Für wertvolle Hinweise, die in einzelne Kapitel eingeflossen sind, möchten die
Autoren folgenden Personen danken: Minou Bernadette Friele (Kapitell, 5)
Mathias Kifmann (Kapitel 4), Kathrin Ruckdeschel (Kapitel 2.2), Carlo
Schultheiss (Kapitel 4), Achim Wambach (Kapitel 4).
Inhaltsübersicht
Zusammenfassung ....................................................................................... XXI
1 Einleitung ............................................................................................... 1
2 Probleme genetischer Determiniertheit ......................................... 5
3 Genetische Diagnostik und Arztvorbehalt .................................... 51
4 Implikationen der Genetischen Diagnostik für
Versicherungsmärkte .......................................................................... 163
5 Empfehlungen ....................................................................................... 183
Anhang ............................................................................................................ 187
Literaturverzeichnis ..................................................................................... 231
Autorenverzeichnis ...................................................................................... 243
Inhaltsverzeichnis
Zusammenfassung ....................................................................................... XXI
1 Einleitung ............................................................................................... 1
2 Probleme genetischer Determiniertheit ......................................... 5
2.1 Naturwissenschaftliche Grundlagen einer prädiktiven
Genetik ............................................................................................. 5
2.1.1 Einleitung .............................................................................. 5
2.1.2 Der Determinismus-Begriff. .................................................. 7
2.1.2.1 Die Entstehung der deterministischen
Weltanschauung ......................................................... 7
2.1.2.2 Was bedeutet "genetischer Determinismus"? ............ 8
2.1.2.3 Metaphysischer Determinismus ................................ 9
2.1.2.4 Methodischer Determinismus und Vorhersagbarkeit 10
2.1.3 Klassifikation dynamischer Systeme bzgl. ihrer
Vorhersagbarkeit ................................................................... 11
2.1.3.1 Deterministische Prozesse-
Maximale Vorhersagbarkeit ...................................... 12
2.1.3.2 Detenninistisch-chaotische Prozesse _
Minimale Vorhersagbarkeit ....................................... 14
2.1.3.3 Stochastische Prozesse-
Kollektive V orhersagbarkeit... ................................... 15
2.1.3.4 Sich-selbst-organisierende Prozesse -
Bedingte Vorhersagbarkeit ........................................ 17
2.1.4 Prinzipielle Grenzen der Vorhersagbarkeit in der Genetik. ... 19
2.1.4.1 Vom Genotyp zum Phänotyp .................................... 19
2.1.4.2 Argumentationsmethode ........................................... 20
2.1.4.3 Messung und Experiment in der Genetik .................. 21
2.1.4 .4 Verwertung genetischer Daten und genetischer
Information ............................................................... 22
2.1.4.5 Die Größe des menschlichen Genoms ....................... 24
2.1.4.6 Netzwerk allelischer Merkmalsausprägung ............... 25
2.1.4.7 Erste prinzipielle Grenze: Individuelle Mutationen .. 27
2.1.4.8 Zweite prinzipielle Grenze: Nicht-vorhersagbare
Prozesse .................................................................... 29
