Génétique médicale : Enseignement thématique

438 Pages·2016·14.716 MB·French

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Génétique médicale
Enseignement thématique
Chez le même éditeur
Atlas d'anatomie humaine, par F. Netter, 2015, 6e édition.
Gray's Anatomie pour les étudiants, par R.L. Drake et coll., 2015, 3e édition.
Guide de thérapeutique 2015, par L. Perlemuter, G. Perlemuter, 2014, 8e édition.
Dictionnaire médical, par J. Quevauvilliers, 2009, 6e édition.
Lexique médical anglais-français/français-anglais, par D. Duizabo, 2009, 8e édition.
Sémiologie clinique, par J. Bariéty, L. Capron, G. Grateau, 2009, 8e édition.
Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique, par A.K. Abbas, A.H. Lichtman, S. Pillai, 2013, 4e édition.
Physiologie, par B. Lacour, J.-P. Belon, 2015.
Dans la même collection
Pathologie générale, par le Collège Français des Pathologistes (CoPath), 2013, 2e édition.
Nutrition, par le Collège des Enseignants de Nutrition (CEN), 2014.
Les fondamentaux de la pathologie cardiovasculaire, par le Collège National des Enseignants de Cardiologie de la Société
Française de Cardiologie (CNEC), 2014.
Les fondamentaux de la pathologie digestive, par la Collégiale des universitaires en hépato-gastro-entérologie
(CDU-HGE), 2014.
Immunologie fondamentale et immunopathologie, par le Collège des Enseignants d'Immunologie (ASSIM), 2013.
Revêtement cutané, par le Collège National des Enseignants en dermatologie de France (CEDEF), 2015.
Rein et voies urinaires. Appareil génital masculin, par le Collège Français des Urologues (CFU), à paraître.
Embryologie et histologie humaines, par G. Tachdjian, S. Brisset, A.-M. Courtot, D. Schoëvaërt, L. Tosca, à paraître.
DFGSM 2-3 Médecine
Génétique médicale
Enseignement thématique
Sous l'égide du Collège national des enseignants
et praticiens de génétique médicale
Coordonné par :
Martin Krahn
MCU-PH en génétique médicale
INSERM UMRS910, faculté de médecine, Aix-Marseille Université
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Timone
Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille
Damien Sanlaville
PU-PH en génétique médicale
Hospices Civils de Lyon, GHE, HFME, service de génétique
CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, université Claude-Bernard, Lyon 1
Préface d'Arnold Munnich
Postface de Jean-François Mattei
DANGER Ce logo a pour objet d'alerter le lecteur sur la menace que représente pour l'avenir de l'écrit, tout particulièrement
dans le domaine universitaire, le développement massif du « photo-copillage ». Cette pratique qui s'est généralisée,
notamment dans les établissements d'enseignement, provoque une baisse brutale des achats de livres, au point que
la possibilité même pour les auteurs de créer des œuvres nouvelles et de les faire éditer correctement est aujourd'hui
menacée.
LE Nous rappelons donc que la reproduction et la vente sans autorisation, ainsi que le recel, sont passibles de pour-
PHOTOCOPILLAGE
suites. Les demandes d'autorisation de photocopier doivent être adressées à l'éditeur ou au Centre français d 'exploitation
TUE LE LIVRE
du droit de copie : 20, rue des Grands-Augustins, 75006 Paris. Tél. [phone].
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le caractère scientifique ou d'information de l'œuvre dans laquelle elles sont incorporées (art. L. 122-4, L. 122-5 et L. 335-2 du Code de la
propriété intellectuelle).
© 2016, Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
ISBN : 978-2-294-74521-8
e-ISBN : 978-2-294-74577-5
Elsevier Masson SAS, 62, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux cedex
www.elsevier-masson.fr
Remerciements
Ce livre a été rédigé sous l'égide du Collège national – maladies de transmission monogénique : dominantes,
des enseignants et praticiens de génétique médicale récessives, liées au sexe,
(CNEPGM), avec le soutien de la Fédération française de – anomalies chromosomiques et leurs mécanismes,
génétique humaine (FFGH) et coordonné par le Dr Martin – maladies complexes : malformations, diabète, cancers,
Krahn (Marseille) et le Pr Damien Sanlaville (Lyon). etc.,
Le sommaire a été établi sur la base des thématiques de – conseil génétique et calcul de risque en génétique,
génétique médicale spécifiées pour l'enseignement du – diagnostic prénatal et préimplantatoire,
diplôme de formation générale en sciences médicales (Bul- – diagnostic présymptomatique et médecine pré­
letin officiel du ministère de l'Enseignement supérieur et de la dictive,
Recherche n° 17 du 28 avril 2011) : – considérations éthiques, juridiques et psychologiques,
objectifs généraux : – perspectives thérapeutiques.

– connaître les bases essentielles de l'hérédité humaine, Le sommaire a été enrichi d'un complément abordant
savoir appréhender l'influence du génome en pathologie les principales thématiques de génétique médicale pour
humaine, l'examen national classant (Bulletin officiel du ministère de
– permettre à l'étudiant, quelle que soit sa future spécia­ l'Enseignement supérieur et de la Recherche n° 20 du 16
lité, d'acquérir les notions essentielles au diagnostic et à mai 2013).
la prise en charge des patients atteints de maladies géné­ Chaque chapitre a été rédigé par un ou plusieurs auteurs,
tiques et de leur famille ; spécialistes des thématiques respectives et invités par le
principaux items : CNEPGM, avec une relecture collégiale effectuée par des

– bases moléculaires des modes de transmission hérédi­ membres du CNEPGM.
taire (hérédité : mode de transmission, hérédité multifac­ Le CNEPGM remercie très sincèrement l'ensemble des
torielle (événements épigénétiques), notion de génétique collaborateurs ayant permis la finalisation de cet ouvrage
formelle, notion de génétique des populations), national.
V
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Liste des collaborateurs
Pr Benoît Arveiler, Laboratoire Maladies rares, génétique INSERM UMR 1078 Génétique, génomique, biotechnologies
et métabolisme (EA 4576), université de Bordeaux Pr Thierry Frebourg, Département de génétique, CHU de
Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de Rouen
Bordeaux INSERM U1079, faculté de médecine et de pharmacie, uni-
Dr Nathalie Auger, Laboratoire de cytogénétique, service versité de Rouen
de pathologie moléculaire, CLCC institut de cancérologie Dr Bénédicte de Fréminville, Service de génétique clinique,
Gustave-Roussy, Villejuif chromosomique et moléculaire, CHU de Saint-Étienne
Pr Laurent Becquemont, Faculté de médecine Paris Sud, Pr David Geneviève, Centre de référence Anomalies du
hôpital Bicêtre, Paris développement et syndromes malformatifs
Réseau national de pharmacogénétique Département de génétique, CHRU de Montpellier
Pr Christophe Béroud, INSERM UMR S910, faculté de Pr Cyril Goizet, Laboratoire Maladies rares – Génétique et
médecine, Aix-Marseille Université Métabolisme (EA4576), université de Bordeaux
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de
Timone, AP-HM, Marseille Bordeaux, Bordeaux
Dr Valérie Biancalana, Laboratoire de diagnostic géné- Dr Delphine Héron, Unité fonctionnelle de génétique
tique, CHU et faculté de médecine de Strasbourg médicale AP-HP, département de génétique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes
(IGBMC), UMR 7104-U964 CNRS, INSERM et université rares
de Strasbourg
GRC-UPMC Génétique des déficiences intellectuelles
Dr Chrystèle Bilhou-Nabéra, Laboratoire d'hématologie
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière et hôpital Trousseau,
et d'immunologie biologiques (Pr Luc Douay), hôpital
Paris
Saint-Antoine, Paris
Dr Martin Krahn, INSERM UMR S910, faculté de méde-
Pr Dominique Bonneau, Département de biochimie et
cine, Aix-Marseille Université
génétique, CHU d'Angers
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
Pr Martine Doco-Fenzy, Service de génétique, SFR CAP-
Timone, AP-HM, Marseille
santé, EA 3801, CHU de Reims
Pr Didier Lacombe, Service de génétique, CHU de
Pr Patrick Edery, Service de génétique, groupement hos-
Bordeaux, Laboratoire MRGM, université de Bordeaux
pitalier Est, hôpital Femme-Mère-Enfant, Bron, Hospices
Centre de référence Anomalies du développement et syn-
Civils de Lyon
dromes malformatifs Sud-Ouest, Bordeaux
INSERM U1028, UMR CNRS 5292, CRNL, université-
Pr Cédric Le Caignec, Service de génétique médicale, CHU
Claude-Bernard-Lyon 1
de Nantes
Pr Josué Feingold, Institut Imagine, université Paris-
Pr Bruno Leheup, CHU de Nancy, université de Lorraine
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Dr Gaëtan Lesca, Faculté de médecine Lyon-Est, université
Pr Claude Férec, Laboratoire de génétique moléculaire
Claude-Bernard-Lyon 1
CHU de Brest
VII
Liste des collaborateurs
Service de génétique médicale, Hospices Civils de Lyon EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
Pr Nicolas Lévy, INSERM UMR S910, faculté de médecine, faculté de pharmacie de Paris
Aix-Marseille Université Pr Nicole Philip, Centre de référence Anomalies du déve-
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La loppement et syndromes malformatifs PACA
Timone, AP-HM, Marseille Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
Pr Marie-Anne Loriot, Faculté de médecine Paris- Timone, AP-HM, Marseille
Descartes, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris Faculté de médecine, Aix-Marseille Université
Réseau national de pharmacogénétique Pr Serge Romana, Service d'histologie-embryologie-cyto-
Pr Stanislas Lyonnet, Institut Imagine, université Paris- génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris Dr Agnès Rötig, INSERM U1163, université Paris-Descartes,
Dr Valérie Malan, Service d'histologie, embryologie Sorbonne-Paris-Cité
et cytogénétique, hôpital Necker-Enfants malades, Institut Imagine, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Paris Pr Michel Roussey, CHU de Rennes, université de Rennes
Dr Perrine Malzac, Département de génétique médicale Président de l'Association française pour le dépistage et la
et Espace éthique méditerranéen/ERERI-PACA Corse, prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE)
AP-HM, Marseille
Dr David Salgado, INSERM UMR S910, faculté de méde-
UMR 7268 ADES, Aix-Marseille Université-EFS-CNRS cine, Aix-Marseille Université
Pr Jean-Louis Mandel, Laboratoire de diagnostic géné- Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
tique, CHU et faculté de médecine de Strasbourg Timone, AP-HM, Marseille
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Pr Damien Sanlaville, Hospices Civils de Lyon, GHE, HFME,
(IGBMC), UMR 7104-U964 CNRS, INSERM et université service de génétique
de Strasbourg
CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292,
Collège de France, chaire de génétique humaine université Claude-Bernard, Lyon 1
Pr Jean-François Mattei, Professeur émérite de pédiatrie Pr Jean Pierre Siffroi, Service de génétique et d'embryologie
et génétique médicale médicales, hôpital d'enfants Armand-Trousseau, CHU Paris-Est
Membre de l'Institut de France et de l'Académie nationale Dr Renaud Touraine, Service de génétique clinique, chro-
de médecine mosomique et moléculaire, CHU de Saint-Étienne
Ancien ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes Dr Dominique Vidaud, Service de biochimie et génétique
handicapées moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
Pr Arnold Munnich, Institut Imagine et université Paris- EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris faculté de pharmacie de Paris
Membre de l'Académie des sciences Pr Michel Vidaud, Service de biochimie et génétique
Pr Véronique Paquis-Flucklinger, Service de génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
médicale, CHU de Nice, hôpital l'Archet 2, Nice EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
IRCAN UMR CNRS 7284, INSERM U1081, UNS, faculté de faculté de pharmacie de Paris
médecine, Nice
Dr Béatrice Parfait, Service de biochimie et génétique Relecteurs
moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité, Pr Benoit Arveiler, Laboratoire Maladies rares, génétique
faculté de pharmacie de Paris et métabolisme (EA 4576), université de Bordeaux
Dr Éric Pasmant, Service de biochimie et génétique molé- Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de
culaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris Bordeaux
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