Genetik und Molekularbiologie

330 Pages·2017·15.834 MB·German

by  Olaf Schmidt (auth.)

Kompaktwissen Biologie
In mehreren Bänden, die sich jeweils auf ein Fach im Kanon der Lebenswissen-
schaften konzentrieren, bietet das Kompaktwissen Biologie Studierenden das ide-
ale Material für die Prüfungsvorbereitung und nach der Prüfung ein kompaktes
Nachschlagewerk auf hohem Niveau. Kurz und prägnant präsentieren sie das
gesamte notwendige Wissen auf wenig Raum – und decken zudem die Anforde-
rungen des für Mediziner wichtigen Gegenstandskatalogs vollständig ab. Indem
die Bände der Buchreihe Kompaktwissen den Inhalt ähnlich strukturieren, wie
er in den Vorlesungen abgehandelt wird, erhalten sie die fachlichen Zusammen-
hänge, wodurch sie auch vorlesungsbegleitend genutzt werden können.
Mehr Informationen zu dieser Reihe auf http://www.springer.com/series/13606
Olaf Schmidt
Genetik und
Molekularbiologie
Autor: Olaf Schmidt
Essen
Nordrhein-Westfalen
Deutschland
Herausgeber: Olaf Fritsche
Kompaktwissen Biologie
ISBN 978-3-662-50273-0 ISBN 978-3-662-50274-7 (eBook)
DOI 10.1007/978-3-662-50274-7
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V
Vorwort zur Reihe Kompaktwissen
„So dünn? Und das soll ein Lehrbuch sein?“, werden Sie sich vermutlich fragen, wenn
Sie zum ersten Mal einen Band aus der Reihe Kompaktwissen in den Händen halten.
Falls Sie die Reihe bereits kennen, haben Sie sicherlich schon bemerkt, dass jeder Band
auf rund 200 Seiten die gleichen Informationen bereithält wie ein herkömmliches
Lehrbuch von 1000 Seiten. Wie ist das möglich?
Das Kompaktwissen verzichtet auf die ausführlichen Erklärungen und zahlreichen
Beispiele, mit denen andere Lehrbücher ihre Seiten füllen. Stattdessen setzt es ganz
auf knappe und klare Darstellungen von Fakten, Zusammenhängen und Prinzipien –
sowohl im Text als auch bei den Abbildungen. Die Bände sind gewissermaßen der
Espresso unter den Lehrbüchern.
Damit eignen sie sich besonders …
… zur Nachbereitung der Lehrveranstaltungen an der Universität oder Hochschule.
Das Wissen der Vorlesung oder des Seminars ist in den Büchern strukturiert aufge-
führt und kann so schnell wiederholt werden.
… zur Vorbereitung auf Prüfungen. Die Bücher bieten den Lernstoff ohne Ballast
und im richtigen Kontext an. Sie verschaffen damit einen Überblick und liefern das
nötige Faktenwissen. Speziell für Mediziner wurde der Inhalt des Gegenstandskatalogs
berücksichtigt und aufgenommen.
… zum Nachschlagen. Wenn Sie im Laufe des späteren Studiums oder nach dessen
Abschluss Teile Ihres früheren Wissens vergessen haben, können Sie es mit wenig
Zeitaufwand wieder auffrischen.
Jeder Band Kompaktwissen behandelt ein Thema aus dem Fächerkanon der Lebens-
wissenschaften, sodass die Reihe insgesamt auf wenig Raum das Wissen zur Biologie
und ihren Schwesterwissenschaften, wie es zum Bachelor oder zum ersten Staatsex-
amen verlangt wird, zusammenfasst.
Die Autoren, der Herausgeber und der Verlag hoffen, Ihnen damit eine wertvolle Hilfe
für das Studium und die Prüfungsvorbereitung an die Hand zu geben.
Dr. Olaf Fritsche
Heidelberg, Juni 2016
Vorwort des Autors
Selten schaffen es wissenschaftliche Ergebnisse bis in die Tagesschau. Bei der Genetik
ist das anders: Sequenzierung des menschlichen Erbguts, Embryonen mit drei Eltern,
neueste Methoden zur Manipulation des Erbguts – immer wieder kommen derartige
Schlagwörter in den Nachrichten vor. Offensichtlich ist diese Wissenschaft nicht ganz
unbedeutend. Die Genetik ist in den vergangenen Jahren mehr und mehr zu einer
Leitwissenschaft „mutiert“.
Der Zuwachs an Wissen hat die Genetik-Lehrbücher enorm anschwellen lassen. Wer
sich jetzt Prüfungs- und Berufswissen aneignen möchte, muss straffen und weiß nicht
wie. Wer eine Antwort auf eine Frage sucht, muss viel blättern und lesen. Vielleicht
kann dieses Buch dem Leser die lästige Arbeit abnehmen. Wenn das gelingt und das
Buch nützlich und hilfreich ist, so ist es auch das Verdienst meiner Testleser und Kol-
leginnen und Kollegen, die mich auf Fehler und Wege zur Verbesserung aufmerksam
gemacht haben. Daher möchte ich mich sehr herzlich bedanken bei Jan Mantke, Luca
David Simon, Sara Rezaei, Felike Haase und Dagmar Knopf.
Die Idee zu dieser Buchreihe hatte Olaf Fritsche, dem ich dafür danke, dass ich mit
diesem Genetik-Band an der Reihe mitwirken kann, und dem ich für zahlreiche
Hinweise zur Verbesserung Dank schulde.
Ich möchte mich auch bedanken bei Merlet Behncke-Braunbeck vom Springer-
Verlag, die dieses Projekt mit ins Leben gerufen hat, und bei Meike Barth, für ihre
sehr freundliche Unterstützung und hilfreiche Begleitung, als dieses Buch allmählich
Gestalt annahm.
Olaf Schmidt
Essen, Juni 2016
VII
Einleitung
Vererbungslehre ist der alte deutsche Name für Genetik. Griffig und prägnant ist
er immer noch. Denn die Genetik befasst sich mit den Vererbungsvorgängen. Sie
beschreibt Aufbau und Organisation des genetischen Materials, erforscht die Gesetz-
mäßigkeiten und Vorgänge zum Erhalt desselben, zu seiner Weitergabe, seiner Ver-
änderung und der Ausprägung der im Erbgut gespeicherten Information.
Der Blick der Genetik ist weit. Daher gibt es eigene, umfangreiche Genetik-
Vorlesungen, Seminare und Praktika an Universitäten und Hochschulen. Als Teil-
gebiet der allgemeinen Biologie ist sie nicht auf bestimmte Organismen beschränkt,
sondern nimmt alle Lebewesen und Lebensformen ins Visier, sucht nach Gemein-
samkeiten und Unterschieden zwischen ihnen. Deswegen vergleicht dieser Band in
den ersten Kapiteln immer wieder die drei Domänen Bakterien, Archaeen und Euka-
ryoten miteinander.
Der Band Kompaktwissen Genetik ist dabei so aufgebaut, wie die Themen an
den meisten Universitäten/Hochschulen auch vorgestellt werden: Er beginnt mit der
Beschreibung des genetischen Materials und den grundlegenden Vorgängen der Rep-
likation, Transkription und Translation. Anschließend geht er über zu den Gebieten
Regulation, Mutation und Reparatur und kommt zu den spezielleren Themen wie
der medizinisch ausgerichteten Humangenetik und Teilgebieten wie der Entwick-
lungsgenetik. Aufgrund der Sequenzierung kompletter Genome ist die Genomik zu
einem eigenständigen Gebiet herangewachsen, das hier mit seiner Vorgehensweise
und seinen Fragestellungen vorgestellt wird. Eine Übersicht über Methoden und
Modellorganismen beendet den Band.
Dank der unglaublichen Fortschritte in der Genetik kann man viele Phänomene
auf zellulärer und molekularer Ebene verstehen und beschreiben. Es gelingt immer
besser, lückenlose Erklärungsketten für komplexe Vorgänge zu formulieren. Hier
verschmelzen Genetik und Molekularbiologie und sind nicht mehr voneinander zu
trennen. Diese Betrachtung der modernen Genetik als molekular ausgerichtete Dis-
ziplin hat dem Buch den Titel gegeben.
IX
Inhaltsverzeichnis
1 Das genetische Material ....................................................1
1.1 Nachweis der DNA als Erbmolekül .............................................2
1.1.1 Das transformierende Prinzip ...................................................2
1.1.2 Radioaktive Markierung von Viren ...............................................3
1.1.3 Lokalisation von DNA und RNA ..................................................4
1.2 Chemie von DNA und RNA .....................................................4
1.2.1 Das einzelne Nucleotid .........................................................5
1.2.2 Die Verknüpfung der Nucleotide ................................................6
1.3 Die Struktur der DNA ..........................................................7
1.3.1 Das Doppelhelixmodell von Watson und Crick ...................................7
1.3.2 Konformationen der DNA .......................................................9
1.3.3 Schmelzen und Hybridisieren ...................................................9
1.4 RNA-Moleküle ............................................................... 10
2 Organisation des Erbguts ................................................ 13
2.1 Struktur des Chromosoms und Organisation des Genoms bei Bakterien ..... 14
2.1.1 Größenvergleich ............................................................. 14
2.1.2 Topologie von DNA-Ringen und Verdrillung .................................... 14
2.1.3 Ordnung durch DNA-bindende Proteine ....................................... 15
2.1.4 Organisation von Genen und nichtcodierende DNA ............................ 16
2.1.5 Wiederholungssequenzen und bewegliche DNA ............................... 16
2.1.6 Plasmide ..................................................................... 16
2.2 Genom von Archaeen ....................................................... 17
2.3 Genom von Eukaryoten ..................................................... 18
2.3.1 Größe, Komplexität und Teilgenome ........................................... 18
2.3.2 Organisationsebenen ......................................................... 19
2.3.3 Färbemethoden .............................................................. 22
2.3.4 Klassifizierung von DNA-Abschnitten .......................................... 23
2.3.5 Gestalt von Metaphasechromosomen ......................................... 25
2.3.6 Ungewöhnliche Chromosomen ............................................... 25
2.3.7 Struktur des Genoms bei Eukaryoten .......................................... 26
2.3.8 Mitochondriengenom und Plastom ........................................... 29
2.3.9 Viren und Bakteriophagen .................................................... 31
3 DNA-Replikation .......................................................... 33
3.1 Prinzipien ................................................................... 34
3.1.1 Überblick .................................................................... 34
3.1.2 Enzymfunktionen und Hilfsproteine ........................................... 35
3.1.3 Startpunkte der Replikation ................................................... 37
3.1.4 Syntheserichtung ............................................................ 37
3.2 Initiation der Replikation .................................................... 38
3.2.1 Initiation bei Bakterien. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
X Inhaltsverzeichnis
3.2.2 Initiation bei Archaeen ....................................................... 39
3.2.3 Initiation bei Eukaryoten ...................................................... 39
3.3 Elongation der Replikation .................................................. 40
3.3.1 Elongation bei Bakterien ...................................................... 41
3.3.2 Elongation bei Archaeen ...................................................... 41
3.3.3 Elongation bei Eukaryoten .................................................... 41
3.4 Termination der Replikation ................................................. 42
3.4.1 Termination bei Bakterien ..................................................... 42
3.4.2 Termination bei Eukaryoten ................................................... 43
3.5 Replikation ohne Zellteilung ................................................ 45
3.6 Kontrolle der Replikation .................................................... 45
3.6.1 Kontrolle bei Bakterien ....................................................... 46
3.6.2 Kontrolle bei Eukaryoten. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
3.7 Phagen und Viren ........................................................... 48
3.8 Replikation des Mitochondrien- und Plastidengenoms ...................... 50
4 Transkription .............................................................. 51
4.1 Überblick und Grundbegriffe ................................................ 52
4.2 Funktionell gleiche Elemente und Strukturen bei Bakterien, Archaeen
und Eukaryoten ............................................................. 54
4.2.1 RNA-Polymerase ............................................................. 54
4.2.2 Regulierende DNA-Elemente (cis-Elemente) .................................... 55
4.2.3 Regulierende Proteine (trans-Faktoren) ........................................ 56
4.3 Prinzip der Transkriptionsinitiation .......................................... 57
4.4 Initiation bei E. coli .......................................................... 57
4.4.1 Aufbau der RNA-Polymerase .................................................. 57
4.4.2 Aufbau der Promotoren ....................................................... 59
4.5 Initiation bei Archaeen und Eukaryoten ..................................... 60
4.5.1 RNA-Polymerase und Promotoren von Archaeen ............................... 60
4.5.2 Eukaryotische RNA-Polymerasen und ihre Promotoren ......................... 60
4.5.3 Aufbau des Präinitiationskomplexes für die Pol II ............................... 62
4.6 Elongation .................................................................. 64
4.6.1 Elongation bei E.coli .......................................................... 64
4.6.2 Elongation bei Archaeen und Eukaryoten ...................................... 64
4.7 Termination ................................................................. 65
4.7.1 Terminaton bei Bakterien ..................................................... 65
4.7.2 Termination bei Archaeen und Eukaryoten ..................................... 66
4.8 Prozessierung von Transkripten ............................................. 66
4.8.1 Prozessierung bei Bakterien ................................................... 66
4.8.2 Prozessierung bei Eukaryoten ................................................. 67
4.9 RNA-Editing ................................................................. 72
5 Translation ................................................................ 75
5.1 Überblick und Grundbegriffe ................................................ 76
5.2 Der genetische Code ........................................................ 77
5.3 tRNA-Moleküle als Dolmetscher („Adaptoren“) .............................. 79
5.3.1 Struktur der tRNA ............................................................ 79