Table Of ContentHeidelberger Taschenbücher Band 4
Einführung in die
Humangenetik
L. S. Penrose
Mit 32 Abbildungen
Springer-Verlag Berlin Heidelberg N ew Y ork 1965
Titel der englischen Originalausgabe: Outline of Human Geneties. 2nd Edition. Heinemann
Edueational Books Ltd., London W. I.!Great Britain. übersetzer: Johannes Köbberling,
Göttingen
ISBN 978-3-540-03324-0 ISBN 978-3-662-00199-8 (eBook)
DOI 10.1007/978-3-662-00199-8
Alle Rechte, insbesondere das der übersetzung in fremde Sprachen, vorbehalten. Ohne aus
drückliche Genehmigung des Verlages ist es auch nicht gestattet, dieses Buch oder Teile daraus
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Verlag Berlin • Heidelberg 1965. Library of Congress Catalog Card
Number 65-17848. Titel-Nr. 7284
Vorwort
Die Genetik des Menschen ist für jeden von Interesse. Man kann
zufrieden leben, ohne je die Gelegenheit zu haben, sich mit der Zucht
von Tieren und Pflanzen zu beschäftigen, aber fast jedermann wird
gelegentlich über seine eigene Herkunft nachdenken. In den letzten
Jahren wurde zudem viel über Erbveränderungen, d. h. Mutationen,
spekuliert, die wahrscheinlich durch die wachsende Belastung mit ioni
sierenden Strahlen verursacht werden, der die Menschheit jetzt im
beginnenden Atomzeitalter ausgesetzt ist. Ohne eine gute Kenntnis der
Humangenetik sind Auskünfte auf diese Fragen schwer zu erhalten und
zu verstehen. Die Regeln der Vererbung, wie sie für große Populationen,
wie die Gattung Mensch, gelten, sind zwar den Spezialisten in vieler
Hinsicht gut bekannt, aber nicht leicht allgemeinverständlich dar
zustellen. Sie bilden jedoch die notwendige Grundlage für die Be
urteilung der zukünftigen Entwicklung.
Das Ziel dieses Grundrisses ist, eine Einführung in die bekannten
Tatsachen der Humangenetik zu geben, die für die meisten Leser ver
ständlich sein soll, auch wenn sie keine Kenntnisse auf diesem Gebiet
mitbringen. Infolge der schnellen Entwicklung dieser Wissenschaft im
letzten halben Jahrhundert ist es fast so schwierig geworden, sie Nicht
Spezialisten zu erklären, wie es etwa bei den Grundlagen der Physik
der Fall wäre. Fachausdrücke, die dem Spezialisten ganz vertraut sind,
lassen den Uneingeweihten unnötig zurückschrecken. Soweit wie mög
lich werden diese Begriffe vermieden. Wenn sie unvermeidbar sind, was
leider oft der Fall ist, werden sie erklärt. Einige technische Einzelheiten
sind im Anhang tabellarisch aufgeführt.
Das Thema dieses Buches ist so umfassend, daß es unmöglich bei so
kleinem Umfang in allen Einzelheiten behandelt werden kann. Diese
Darstellung soll nur als Grundriß und als Einführung für ein gründ
licheres Studium dienen. In den meisten Kapiteln werden Anschauungen
dargestellt, die mehr oder weniger von allen Spezialisten geteilt werden,
aber der Leser sei schon jetzt darauf hingewiesen, daß im sechsten
Kapitel die persönliche Auffassung des Autors vorherrscht.
Bei der Materialsammlung für dieses Buch haben mir eine Reihe von
Kollegen geholfen, und ich möchte diese Gelegenheit benutzen, den
Herren Dr. N. A. BARNIKOT, Dr. J. BRONOWSKI, Dr. C. E. FORD, Dr.
P. LEVINE, Dr. T. T. PUCK, Frau Dr. EDITH RÜDIN, sowie den Herren
Dr. K. SHlZUME und Dr. J. H. TJIO zu danken. Besonderen Dank schulde
VI Vorwort
ich Herrn A. J. LEE für seine Zeichnungen und Fräulein HELEN LANG
BRoWN für ihre Arbeit bei der Zusammenstellung und Durchsicht des
Manuskriptes.
L.S.P.
Galton Laboratory,
University College, London.
März 1959
Vorwort zur zweiten Auflage
Um den Inhalt dieses Buches auf den letzten Stand zu bringen und
um einige Versäumnisse gutzumachen, wurden im Text kleine Ver
änderungen vorgenommen und ein neues Kapitel (VII) angehängt.
L. S. P.
August 1962
Inhaltsverzeichnis
I. Grundlegende Beobachtungen . . . . 1
Zunehmende Kenntnis über die grundlegenden Tatsachen: frühe Stamm
baumaufzeichnungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Das Prinzip der Mendelschen Aufspaltung, angewandt auf den Menschen 7
Genetische Erforschung der Bevölkerung . . . . . . . . . . . 9
Nicht aufspaltende Merkmale • • . . . . . . . . . 11
GALTONS Untersuchungen über die Körpergröße. . . . . 12
überholte Vererbungstheorien: Vermischung, Lamarckismus. 13
Die vererbbaren Einheiten: Die Gene 15
Die Chromosomen des Menschen . 16
II. Wirkungen einzelner Gene . 20
Die Funktion des Gens . . . . 20
Die Blutgruppenantigene . . . . . 22
Vererbungsmodus der ABO-Blutgruppen 23
Dominante und rezessive Merkmale. . . . 24
Seltene dominante Merkmale: Ektrodaktylie. 26
Seltene rezessive Merkmale: Alkaptonurie. . 29
Blutsverwandtschaft der Eltern . . . . . . . . 29
Statistische Besonderheiten des Eins-zu-Drei-Verhältnisses 31
Unvollständig rezessive Merkmale . 32
Anomalien des roten Blutfarbstoffes . 33
Das Beispiel Phenylketonurie . 34
Die Manifestation von Genen . 36
IH. Gene und Populationen 37
Das Prinzip der zufälligen Paarung und die Gen-Häufigkeiten . 37
Phänotypen und Gen-Häufigkeiten . . . . . . . 39
Anthropologische Genetik . . . . . . . . . . 41
Wirkungen der natürlichen Auslese auf Genhäufigkeiten 42
Mutationen und ihre Beziehung zur natürlichen Auslese 43
Beispiele von Neumutationen beim Menschen. . . . 44
Rezessive Mutationen und Inzucht . . . .. .... 45
Typen des Gleichgewichts von Genhäufigkeiten in der Bevölkerung 47
Strahlung als Ursache von Mutationen beim Menschen. . . . . 49
Das stabile genetische Gleichgewicht durch Heterozygoten-Vorteil . 50
Die Stabilität der Variation bei abgestuften Merkmalen . . . . 51
IV. Gemeinsames Vorkommen von Merkmalen und Kopplung 52
Zusammenhang mit dem Geschlecht. . . . . . 52
Das Prinzip der geschlechtsgebundenen Vererbung . . . . 53
Das Gesmlechtsverhältnis . . . . . . . . . . . . . . . 54
Untersuchung von Stammbäumen mit geschlechtsgebundenem Erbgang 55
Mutation geschlechtsgebundener Gene . . . . .. .. 57
Echte genetische Kopplung . . . . . . . . . . . . . 58
VIII Inhaltsverzeichnis
Das Y-Chromosom . . . . . . . . 59
Geschlechtsbeeinflussung autosom al erblicher Merkmale 60
Autosomale Kopplung . . . . . . . . . . . 61
Das Rhesus-System .. . . . . . . . . . . . . . . . . 63
Nicht auf Kopplung beruhendes gemeinsames Vorkommen von Merkmalen 65
Körperbautypen ............ . 66
V. Wechselwirkungen zwischen Umwelt und Erbe 67
Zwillinge . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Die Unterscheidung erblimer und umweltbedingter Einflüsse 69
Das Geburtsgewicht 72
Mißbildungen . 73
Anenzephalie .... 74
Mongolismus. . . . . . . . . . 76
Experimentelle Untersuchungen von Mißbildungen. 77
Infektionen des Feten. . . . . . . . . . . 78
Geisteskrankheiten • . . . . 78
Genetische Voraussagungen . . 79
Besondere Bedeutung des Vaters 81
VI. Eugenik . . . . . . 82
Das allgemeine Problem. . . . . . . . . 82
Eugenisch ungünstige Wirkungen der Zivilisation 84
UnterschiedlidIe FrudItbarkeit und Intelligenz 84
Veränderungen durch die Umwelt . . . . . . . . . 85
Genetische Grundlagen der Intelligenz: zu erwartende Folgen 87
Eine theoretische Population . . . . . . . . . . . 88
Künstliche Besamung . . . . . . . 90
Negative Eugenik . . . . . . . . 91
MisdIlinge und gemisdIte Populationen . 92
über den Wert eugenischer Maßnahmen 94
Die Zukunft der Humangenetik 95
VII. Ergänzungen . . . . 98
Einführung . . . . . . . . . . . . 98
Der normale Chromosomensatz des Menschen. 100
Variationen in der Zahl der Chromosomen 101
Abweichungen durch Chromosomenbrüche . 105
Genetik und Krebsforschung 106
Verborgene chemische Unterschiede 107
Bluteiweißstoffe . . . . . 109
Die Zukunft der Menschheit 110
Anhang
A. Mathematischer Beweis des Hardy-Weinbergschen Gleichgewichts 112
B. Blutgruppen-Genhäufigkeiten in England . . . . . . . . 112
C. Stabiles genetisches Gleichgewicht bei "random mating" . . . . . 113
D. Prozentuale Häufigkeit der Genotypen von Elternpaaren bei Pan-
mixie in bezug auf die allelen Gene am Rhesus Locus, D und d. . 113
Literatur. . . . 114
Namen verzeichnis 117
Sachverzeichnis 119
I. Grundlegende Beobachtungen
Zunehmende Kenntnis über die grundlegenden Tatsachen:
frühe Stammbaumaufzeichnungen
Die Erforschung der Genetik des Menschen beginnt nirgendwo
plötzlich. Seit dem Erwachen der Kultur interessierte man sich für die
Weitergabe gewisser körperlicher und geistiger Merkmale von den
Eltern auf die Kinder. Ursprünglich wurden die Beweise, auf denen
die Vorstellungen beruhten, nicht systematisch zusammengetragen.
Anekdoten und Aberglauben hatten einen großen Einfluß auf die An
schauungen. Geordnete wissenschaftliche Erkenntnis ist das Produkt
einer relativ späten Entwicklung, die oft erst in das 17. Jahrhundert
datiert wird. Die wissenschaftliche Erforschung der Vererbung beim
Menschen beginnt sogar noch später. Verglichen mit den Untersuchun
gen über die Vorgänge bei der Vererbung niederer Tiere und Pflanzen,
hinkten die Untersuchungen beim Menschen jedoch keineswegs nach.
Einige der frühesten genetischen Beobachtungen wurden sogar am Men
schen angestellt.
In wissenschaftlichen Aufzeichnungen des 18. Jahrhunderts finden
sich schon ab und zu Hinweise auf die Wiederholung von Besonder
heiten bei verschiedenen Mitgliedern derselben Familie. Einige der
frühen Beobachter erkannten schon, daß man zwei wichtige Punkte
beachten mußte, wollte man zeigen, daß das Auftreten eines Merkmales,
z. B. bei Vater und Sohn, eine biologische Bedeutung hat. Erstens mußte
wahrscheinlich sein, daß das Merkmal angeboren und nicht erworben
war. Es konnte eine Deformität oder eine Besonderheit sein, die schon
früh im Leben auftrat, aber es durfte keine Infektionskrankheit sein.
Zum anderen mußte dieses Merkmal genügend selten sein, um zufäl
liges Auftreten in einer Familie unwahrscheinlich erscheinen zu lassen.
1752 berichtete P. L. M. de MAUPERTUIS, der Mathematiker, Natur
kundler und Entdecker, von einer Familie, in der Träger von zusätz
lichen Fingern und Zehen durch vier Generationen gefunden wurden.
Er schätzte, daß die Anomalie zusätzlicher Finger in Berlin, wo die
Familie lebte, in einer Häufigkeit von eins auf 20 000 vorkam. So
konnte er zeigen, daß die Wahrscheinlichkeit, daß zwei oder drei Mit
glieder einer Familie rein zufällig diese Anomalie aufwiesen, ganz
verschwindend gering war. Einige Jahre später berichtete der englische
Naturforscher HENRY BAKER über den Fall des sogenannten Stachel-
Penrose, Humangenetik 1
2 Grundlegende Beobachtungen
schweinmenschen Eduard Lambert, dessen sechs Kinder ähnlich be
fallen waren. Er betonte, daß eine so ungewöhnliche Hautkrankheit nur
dann in zwei Generationen auftreten könne, wenn sie wirklich vererbt
sei. Diese Ansicht wurde über ein Jahrhundert später auch von
CHARLES DARWIN ausgesprochen. Er machte auf dieselbe Familie auf
merksam, die zu seiner Zeit auf mindestens drei Generationen mit be
fallenen Personen angewachsen war (s. Abb. 19).
Nach unserer heutigen Auffassung reicht es jedoch nicht aus, ein
fach festzustellen, daß eine Besonderheit auf irgendeine biologische
Weise vererbt wird. Wir möchten etwas über den Mechanismus der
Vererbung wissen. Dazu muß man die Regeln der Weitergabe in den
Familien ermitteln. Das ist eine der wichtigsten Aufgaben der geneti
schen Forschung. Präzise Beobachtung ist eine Voraussetzung. Ob
gleich die genaue Aufzeichnung genetisch bedeutsamer Informationen
über Familien erst in jüngerer Zeit zur allgemeinen Gewohnheit wurde,
reichten einige frühere Beobachtungen aus, den Weg für die Zukunft
abzustecken.
Das kann ich nicht besser erläutern, als mit einem Teil des bemer
kenswerten Briefes über die Farbenblindheit, der in den Philosophical
Transactions 0/ the Royal Society veröffentlicht ist. Mr. J. SCOTT
schrieb am 26. Mai 1777 folgendes an den Rev. Mr. WHISSON vom
Trinity College, Cambridge:
"Es ist ein Familienleiden: mein Vater hat genau dieselbe Schwäche: meine
Mutter und eine meiner Schwestern konnten alle Farben fehlerfrei sehen:
meine andere Schwester und ich in der gleichen Weise unvollkommen: diese
letzte Schwester hat zwei Söhne, beide unvollkommen, aber sie hat eine Toch
ter, die ganz normal ist; ich habe einen Sohn und eine Tochter, und beide
sehen alle Farben ohne Ausnahme; so ging es auch ihrer Mutter; meiner
Mutter Bruder hatte denselben Fehler wie ich, obgleich meine Mutter, wie
schon erwähnt, alle Farben gut erkannte.
Ich kenne kein Grün in der Welt; eine rosa Farbe und ein blasses Blau
sehen gleich aus, ich kann sie nicht unterscheiden. Ein kräftiges Rot und ein
kräftiges Grün ebenfalls, ich habe sie oft verwechselt; aber gelb (hell, dunkel
und mittel) und alle Abstufungen von Blau, außer dem ganz blassen, ge
wöhnlich Himmelblau genannten, erkenne ich a-bsolut richtig und kann Unter
schiede bis zu einem erheblichen Grad von Feinheit erkennen: ein kräftiges
Purpur und ein tiefes Blau verwirren mich manchmal. Ich habe meine Tochter
vor einigen Jahren einem vornehmen und würdigen Mann vermählt; am Tage
vor der Hochzeit kam er in einem neuen Mantel aus bestem Stoff in mein
Haus. Ich war sehr gekränkt, daß er (wie ich glaubte) in Schwarz kam
und sagte, er solle gehen und die Farbe wechseln. Aber meine Tochter sagte:
Nein, nein; die Farbe ist sehr vornehm; es seien meine Augen, die mich
trögen. Er war ein Rechtskundiger und trug einen feinen weinroten Anzug,
der für mein Auge so schwarz ist, wie alles Schwarz, das je gefärbt wurde."
Diese Besonderheit des Farbensehens übrigens, die beim Menschen
so leicht zu demonstrieren ist, könnte man nur unter größten Schwie-
Begründer der Humangenetik
A. E. GARROD (1858-1936)
