Children with Anatomical Congenital Anomalies

292 Pages·2008·5.37 MB·English

Children with Anatomical Congenital Anomalies;
a Portrait
Follow-up over five years

Kinderen met aangeboren anatomische afwijkingen;
een portret
Vijf jaar nazorg uit voorzorg
The printing of this thesis was financially sponsored by:
Maquet Nederland BV
Zambon Nederland BV
Fresenius Kabi Nederland BV

ISBN: 978-90-78992-07-3
© S.J. Gischler, P. Mazer, Magisch, 2008
All rights reserved

Cover: Vera Terlouw
Lay-out: Margo Terlouw-Willebrand, Nieuwerkerk aan den IJssel
Printed by: Optima Grafische Communicatie, Rotterdam ([email protected])
Children with Anatomical Congenital Anomalies;
a Portrait
Follow-up over five years

Kinderen met aangeboren anatomische afwijkingen;
een portret
Vijf jaar nazorg uit voorzorg

Proefschrift

ter verkrijging van de graad van doctor aan de Erasmus Universiteit Rotterdam
op gezag van de rector magnificus Prof.dr. S.W.J. Lamberts
en volgens besluit van het College voor Promoties.

De openbare verdediging zal plaatsvinden op
vrijdag 5 december 2008
om 13.30 uur

door

Petronella Mazer

Geboren te ‘s-Gravenhage
PROMOTIECOMMISSIE
Promotor: Prof.dr. D. Tibboel

Co-promotor: Dr. M. van Dijk

Overige leden: Prof.dr. J. Passchier
Prof.dr. F.C. Verhulst

Prof.dr. I.D. de Beaufort
Children with Anatomical Congenital Anomalies;
a Portrait
Follow-up over five years

Kinderen met aangeboren anatomische afwijkingen;
een portret
Vijf jaar nazorg uit voorzorg

Proefschrift

ter verkrijging van de graad van doctor aan de Erasmus Universiteit Rotterdam
op gezag van de rector magnificus Prof.dr. S.W.J. Lamberts
en volgens besluit van het College voor Promoties.

De openbare verdediging zal plaatsvinden op
vrijdag 5 december 2008
om 15.00 uur

door

Saskia Jacobien Gischler

Geboren te ‘s-Gravenhage
PROMOTIECOMMISSIE
Promotor: Prof.dr. D. Tibboel

Co-promotor: Dr. H. Meijers-IJsselstijn
Dr. M. van Dijk

Overige leden: Prof.dr. N.M.A. Bax
Prof.dr. A.J. van der Heijden
Prof.dr. F.W.J. Hazebroek
Een droom met een deadline

Het duurt altijd langer dan je denkt,
Ook als je denkt
Het zal wel langer duren dan ik denk
Dan duurt het toch nog langer dan je denkt
Judith Herzberg
CONTENTS
Prologue 1
Proloog 4

General introduction 7

PART 1
MEDICAL BACKGROUND OF CONGENITAL ANOMALIES 17

11 Interdisciplinary structural follow-up of surgical newborns: 19
A prospective evaluation

22 A prospective comparative evaluation of persistent respiratory 33
morbidity after repair of esophageal atresia and congenital
diaphragmatic hernia

33 Motor function profiles in children with major anatomical congenital 47
anomalies; an evaluation at 5 years of age

44 Does a structural and proactive approach improve genetic 63
counseling rate for parents of children with congenital anatomical
anomalies?

55aa Congenital diaphragmatic hernia in a female patient with 73
craniofrontonasal syndrome

55bb Exclusion of a PAX 6, FOXC1, PITX2 and MYCN mutation in another 77
patient with apple peel intestinal atresia, ocular anomalies and
microcephaly and review of the literature

66 Interdisciplinary management of infantile short bowel syndrome; 85
resource consumption, growth and nutrition

PART 2
DEVELOPMENTAL PSYCHOLOGICAL BACKGROUND OF 103
CONGENITAL ANOMALIES

77 Predictive capacity of cognitive and motor development of children 105
with major congenital anomalies at 5 years; an empirical-clinical study
88 Follow-up of newborns treated with extracorporeal membrane 121
oxygenation: a nationwide evaluation at 5 years of age

99 Impact of a Child with Congenital Anomalies on Parents (ICCAP) 137
questionnaire; a psychometric analysis

1100 Explorative study on the usefulness of the CBCL/1½-5 for children 153
with major congenital anomalies at age 12 months

1111 The impact on parents of having a child with major congenital 165
anomalies: a prospective longitudinal study

PART 3
MULTIDISCIPLINARY SUPPORT 179

1122 Telephone helpline for parents of children with congenital anomalies 181

1133 Parents’ satisfaction with follow-up care for children with severe 191
birth defects

General discussion and conclusion 205
Appendix Follow-up Schedule 227

Summary 229
Samenvatting 235

References 241

Abbreviations 265

CV 269

Publications 273

Dankwoord 275
CHAPTERS 1 TO 13 ARE BASED ON THE FOLLOWING ARTICLES:

Chapter 1
Interdisciplinary structural follow-up of surgical newborns: A prospective evaluation.
Saskia J. Gischler, Petra Mazer, Hugo J. Duivenvoorden, Monique van Dijk, Nikolaas M.A.
Bax, Frans W.J. Hazebroek, Dick Tibboel.
Journal of Pediatric Surgery (accepted).

Chapter 2
A prospective comparative evaluation of persistent respiratory morbidity after repair of
esophageal atresia and congenital diaphragmatic hernia.
Saskia J. Gischler, Monique H.M. van der Cammen-van Zijp, Petra Mazer, Gerard C.
Madern, Nikolaas M.A. Bax, Johan C. de Jongste, Monique van Dijk, Dick Tibboel,
Hanneke IJsselstijn.
provisionally accepted Journal of Pediatric Surgery.

Chapter 3
Motor function profiles in children with major anatomical congenital anomalies; an
evaluation at 5 years of age.
Monique H.M. van der Cammen-van Zijp, Saskia J. Gischler, Petra Mazer, Monique van
Dijk, Dick Tibboel, Hanneke IJsselstijn.
submitted.

Chapter 4
Does a structural and proactive approach improve genetic counseling rate for parents of
children with congenital anatomical anomalies?
Saskia J. Gischler, Yolande van Bever, Petra Mazer, Nikolaas M.A. Bax, Dick Tibboel,
Hanneke IJsselstijn, Monique van Dijk.
submitted.

Chapter 5a
Congenital diaphragmatic hernia in a female patient with craniofrontonasal syndrome.
Alice Brooks, Marieke van Dooren, Jeannette Hoogeboom, Saskia Gischler, Patrick
Willems, Dick Tibboel.
Clinical Dysmorphology 2002,11:151-153.

Chapter 5b
Exclusion of a PAX 6, FOXC1, PITX2 and MYCN mutation in another patient with apple
peel intestinal atresia, ocular anomalies and microcephaly and review of the literature.
Yolande van Bever, Liselotte van Hest, Roger Wolfs, Dick Tibboel, Thelma L. van den
Hoonaard, Saskia J. Gischler.
American Journal of Medical Genetics Part A 146A:500–504 (2008).