Table Of ContentDirk Labudde
Marleen Mohaupt
Bioinformatik
im Handlungsfeld
der Forensik
Bioinformatik im Handlungsfeld der Forensik
Dirk Labudde · Marleen Mohaupt
Bioinformatik im
Handlungsfeld der Forensik
Dirk Labudde Marleen Mohaupt
Fakultät Angewandte Computer‐ und Fakultät Angewandte Computer‐ und
Biowissenschaften, Hochschule Mittweida Biowissenschaften, Hochschule Mittweida
Mittweida, Deutschland Mittweida, Deutschland
ISBN 978-3-662-57871-1 ISBN 978-3-662-57872-8 (eBook)
https://doi.org/10.1007/978-3-662-57872-8
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Vorwort
Unsere Zeit ist geprägt von neuen Technologien, Geräten und digitalen Veränderungen.
Oft spricht die Öffentlichkeit vom digitalen Wandel. Gerade in den Lebenswissenschaf-
ten, zu denen auch die Forensik zählt, ist der Einfluss neuer Methoden und Techniken
von nachhaltiger Bedeutung.
Doch einmal abgesehen vom Zauber der Technik ist das Verständnis des Menschen
eines der interessantesten Forschungs- und Lehrinhalte in allen Bereichen der Lebens-
wissenschaften.
In unseren Vorlesungen zu den Themen Bioinformatik und Allgemeine Forensik
haben wir festgestellt, dass es viele Überlappungen zwischen und nützliche Ergänzungen
zu den Gebieten der Bioinformatik und der Forensik gibt. Nebenbei bemerkt ist es für
Studierende oft motivierender, über haptische Inhalte nachzudenken, als zu versuchen,
künstliche Konstrukte bzw. Algorithmen zu verstehen. Sicher spielt auch die Faszination
der Forensik eine entscheidende Rolle in Fragen der Motivation, doch Forensik ist weit-
aus mehr. Denken wir an die Rolle von Primern in der Forensik, welche die Grundlage
für die Analyse von DNA-Profilen bilden. Auf dem Feld der Bioinformatik und Medizin
stellt die Suche nach geeigneten Primern die Grundlage für Biomarker dar. Die Suche
nach individuellen Sequenzabschnitten erfolgt in beiden Disziplinen somit analog. Die
Biometrie, also die Lehre von den menschlichen Maßen, hat Einfluss auf beide Gebiete.
Die Reihe der Entsprechungen könnte weiter fortgesetzt werden.
Ein anderer wichtiger Aspekt für die Ableitung von Wissen in beiden Disziplinen ist das
Arbeiten mit heterogenen Daten bzw. Spuren und der Versuch, mit geeigneten Ansätzen
Information aus diesen zu genieren, um Systemwissen aufzubauen und ein grundlegendes
Wissen abzuleiten.
Wir haben uns sehr über das Angebot zur Durchführung dieses Projektes gefreut,
denn die intensive Auseinandersetzung mit den Teildisziplinen hat einige angeregte
Diskussionen in unserem wissenschaftlichen Umfeld angeregt.
Writing is thinking. To write well is to think clearly. That's why it's so hard
(David McCullough, Gewinner des Pulitzer-Preises).
V
Danksagung
Wir Danken unseren Kolleginnen und Kollegen für die unentbehrliche Diskussion und
die wohlwollenden Korrekturvorschläge. Insbesondere wollen wir uns bei Frau Lena
Döhr, Herrn Tommy Bergmann, Herrn Florian Heinke, Frau Anne-Marie Pflugbeil und
Frau Silke Groß bedanken. Für die Unterstützung auf Verlagsseite gilt unser Dank Frau
Janina Krieger und Frau Sarah Koch sowie Maren Klingelhöfer. Herzlichsten Dank geht
natürlich an alle, die unser Umfeld bilden und uns bestärken, in dem WAS und WIE wir
es tun.
VII
Inhaltsverzeichnis
1 Tägliche Fallarbeit und der Mensch als Spurenträger .................. 1
1.1 Forensik und deren Begrifflichkeiten .............................. 1
1.2 Spur in der Forensik ........................................... 3
1.2.1 Spurenkategorien ....................................... 3
1.2.2 Mensch als Spurenträger ................................. 4
1.2.3 Biometrische Merkmale .................................. 5
Literatur ......................................................... 8
2 Biologische Spuren – Grundlagen ................................... 9
2.1 Biologische Zelle ............................................. 9
2.2 Grundlagen der Biomoleküle .................................... 12
2.2.1 Desoxyribonukleinsäure. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
2.2.2 Ribonukleinsäure ....................................... 14
2.2.3 Proteine .............................................. 14
2.3 Von Genen zu Proteinen – das zentrale Dogma der
Molekularbiologie ............................................ 18
2.3.1 Chromosomen und Gene ................................. 18
2.3.2 Proteinbiosynthese und das zentrale Dogma der
Molekularbiologie ...................................... 20
2.3.3 Molekulare Organisation des menschlichen
Genoms .............................................. 24
2.4 Populationsgenetik und Vererbung ............................... 26
2.4.1 Mendel’sche Gesetze und Vererbung ........................ 28
2.4.2 Mutationen und Mutationsraten ............................ 31
Literatur ......................................................... 35
3 Blut und dessen Farbstoffe in der Forensik ........................... 37
3.1 Physiologie und Anatomie des Blutes ............................. 38
3.1.1 Funktion und Eigenschaften von Blut ....................... 39
3.1.2 Anatomie des menschlichen Blutes ......................... 40
IX
X Inhaltsverzeichnis
3.2 Farbstoff Hämoglobin und sein Informationsgehalt .................. 42
3.3 Blutgerinnung ............................................... 45
3.4 Blut ex vivo – Blutalterung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
3.5 Beurteilung des Blutalters ...................................... 50
Literatur ......................................................... 53
4 Haut und Anzeichen für Gewalteinwirkung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
4.1 Charakteristik der menschlichen Haut ............................. 55
4.2 Aufbau der menschlichen Haut .................................. 57
4.2.1 Subcutis .............................................. 58
4.2.2 Dermis ............................................... 59
4.2.3 Basalmembran ......................................... 60
4.2.4 Epidermis ............................................. 60
4.2.5 Hautanhangsgebilde ..................................... 61
4.2.6 Gefäß- und Nervensystem der Haut ......................... 63
4.3 Gewaltbegriff und Arten der physischen Gewalt ..................... 63
4.4 Mechanisch und thermisch bedingte Veränderungen der Haut .......... 65
4.4.1 Hautwunden durch stumpfe Gewalt ......................... 66
4.4.2 Hautwunden durch Scharfe bzw. halbscharfe Gewalt ........... 68
4.4.3 Hautveränderungen durch thermische Gewalteinwirkung ........ 69
4.5 Prozess der Wundheilung ....................................... 70
4.5.1 Exsudationsphase ....................................... 71
4.5.2 Resorptionsphase ....................................... 72
4.5.3 Proliferationsphase ...................................... 73
4.5.4 Remodellierungsphase ................................... 75
4.5.5 Reepithelialisierung ..................................... 76
4.6 Untersuchung von Hautwunden und Wundaltersbestimmung ........... 77
4.6.1 Blutunterlaufungen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
4.6.2 Riss-Quetsch-Wunden ................................... 83
4.6.3 Hautschürfung ......................................... 84
4.6.4 Stich- und Schnittwunden ................................ 84
4.6.5 Thermisch bedingte Wunden .............................. 85
Literatur ......................................................... 87
5 Bioinformatische Grundlagen ...................................... 89
5.1 Vergleich von biologischen Sequenzen ............................ 90
5.2 Bewertung und Konzepte des Sequenzvergleichs .................... 94
5.3 Ausgewählte Methoden zum Sequenzalignment ..................... 97
5.3.1 Methoden des paarweisen Sequenzalignments ................ 97
5.3.2 Multiples Sequenzalignment .............................. 104
5.3.3 Sequenzähnlichkeitssuchen in Datenbanken .................. 112
Literatur ......................................................... 122
Inhaltsverzeichnis XI
6 Datenbanken in den Life Sciences und der Forensik .................... 125
6.1 Datenbanken in den Life Sciences ................................ 127
6.1.1 NAR – eine Sammlung relevanter Datenbanken aus
den Life Sciences ....................................... 127
6.1.2 Ausgewählte Datenbanken in den Life Sciences ............... 129
6.2 Ausgewählte Datenbanken in der Forensik ......................... 131
6.2.1 STR-und SNP-Datenbanken für forensische
Anwendungen ......................................... 131
6.2.2 Identifikations- und Verifikationsdatenbanken für
die forensische Fallarbeit ................................. 133
Literatur ......................................................... 136
7 Fingerabdruck ................................................... 137
7.1 Einführung .................................................. 137
7.2 Fingerbeere und die Entstehung der Papillarleisten ................... 137
7.3 Daktyloskopie ............................................... 140
7.3.1 Historische Entwicklung der Daktyloskopie .................. 141
7.3.2 Analyse und Einteilung .................................. 142
7.3.3 Verlauf der Personenidentifikation mittels
Fingerabdruck ......................................... 146
Literatur ......................................................... 148
8 Genetischer Fingerabdruck – Charakteristik und
Methoden ....................................................... 149
8.1 Von der biologischen Spur zum genetischen Fingerabdruck ............ 152
8.2 Genetische Marker ............................................ 157
8.2.1 Short Tandem Repeats (STRs) ............................. 158
8.2.2 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ................... 161
8.3 Interpretation eines DNA-Profils ................................. 166
8.4 Populationsgenetische Aspekte .................................. 172
8.5 Next Generation Sequencing (NGS) .............................. 175
8.5.1 Generierung der DNA-Bibliothek .......................... 176
8.5.2 Sequencing-by-synthesis (SBS) ............................ 176
8.5.3 SOLID-Technologie ..................................... 178
Literatur ......................................................... 180
9 Fehlende Fingerabdrücke und genetische Defekte ..................... 185
9.1 Adermatoglyphia – ein ungewöhnlicher Phänotyp bei der
Personenidentifikation ......................................... 185
9.1.1 Schweizer Verwandtschaft ohne Fingerabdrücke .............. 186
9.1.2 Adermatoglyphia ....................................... 188
9.1.3 Assoziierte Krankheiten .................................. 196
XII Inhaltsverzeichnis
9.2 Bioinformatische Analyse der Adermatoglyphia ..................... 199
9.2.1 Suche in Datenbanken und Sammlungen des NCBI ............ 199
9.2.2 Paarweiser Sequenzvergleich .............................. 206
9.2.3 Globales multiples Sequenzalignment ....................... 207
9.2.4 Untersuchung der Proteindomänen von SMARCAD1 .......... 207
9.2.5 Analyse der Proteinfunktion von SMARCAD1 ................ 210
9.2.6 Analyse der Proteinstruktur von SMARCAD1 ................ 215
Literatur ......................................................... 218
Diebstahl der Amtskette der Hochschule Mittweida – ein
fiktiver Fall – Ende .................................................. 221
Sachverzeichnis ..................................................... 223
