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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA
CURSINHO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR
Biologia
UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA
GENÉTICA
Profº. Felipe Moreira de Oliveira
Coordenação: Letícia Couto Bicalho
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Genética
Capítulo 1
Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel
Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informações dos genes são
transmitidas para os descendentes.
CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA
Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características
hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados
nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes
atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho, e o
outro alelo a cor azul do olho.
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado “peristase” e pode ser exemplificado pelas hortênsias, que em solo básico
apresentam coloração azul, e em solo ácido apresentam coloração rosa.
Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos sanguíneos. Por
exemplo: uma pessoa que é do grupo sanguíneo AB; como esse caráter não pode ser visualizado, mas
pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um fenótipo.
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não
hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
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hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico –
determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta,
quer seja ele dominante ou recessivo.
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se
comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.
Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de
cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.
Genoma – Dá-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes,
herdados como uma unidade.
OS TRABALHOS DE MENDEL
Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem
dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com 25 anos, foi
ordenado monge. No mosteiro, além das atividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da
espécie Pissum sativum, a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em botânica e
horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas
híbridas.
Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando características isoladas, isto
é, trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por exemplo: a cor verde ou amarela da
semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de
descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados
permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade.
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Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao acaso, e sim
por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinização cruzada
para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação.
Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo de
interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos.
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os
estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao
mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram
Mendel como o precursor da genética.
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o
objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
Mendel analisou sete características:
O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as
características que ele pretendia estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas
características após autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações.
Primeira Lei de Mendel ou Princípio (Lei) da Segregação:
Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características, a cor da semente: amarela e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas,
chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes
haviam desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes híbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria “dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de
formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo.
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Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes verdes
“reapareciam” sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes).
Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecida” nas sementes da
geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo,
era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das
sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada
característica;
Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um
fator de cada par;
Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
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Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores
aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)
Para explicar como o caráter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2, sempre na proporção 3:1,
Mendel propôs que: “Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes alelos) que se
segregam por ocasião da formação dos gametas, indo apenas um fator de cada par para cada
gameta, que é, portanto, puro” (Enunciado da 1ª Lei de Mendel).
Onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em
pares de cromossomos homólogos, um proveniente do pai e outro da mãe, de tal maneira que a
separação desses leva à segregação dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor
verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas
do gene para cor da semente.
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Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de
3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos
gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um
“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado
são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte)
porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em
relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns
eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles
ocorre com a probabilidade indicada.
A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um
evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores
do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em
eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda
várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente
em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois
filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a
formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens
e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem
conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é
conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer
um evento E outro, simultaneamente?
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Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara”
na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de
ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim
a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é
1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade
de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em
cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer
“face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer
dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá,
em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino.
Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois
meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é
igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente
como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU
outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao
lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a
probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de
ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de
obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta
somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a
regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo,
no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter
“cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na
primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e
“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e”
combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é
igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de um
casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de
uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de
um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2
= 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4
= 2/4, ou 1/2.
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Exercícios:
01- (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.
Explique o que significam.
02- (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
03- (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os
gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b)
dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos
04- (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a descendência
da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja heterozigota. Porém,
quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na geração F2, pois
os genótipos serão:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.
05- (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene
em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamético
d) homozigoto
e) haplóide
06- (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. Esta
mudança indica que o:
a) fenótipo depende do ambiente.
b) genótipo depende do ambiente.
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.
e) genótipo depende dos genes.
07- (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os espermatozoides
conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de
cromossomos?
a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32
08- Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes
é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
09- Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver
dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
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d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10- (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com
exceção de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em
estruturas chamadas cromossomos.
11- (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se
coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos
provavelmente é:
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12- (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o
gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A e a,
sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este
caráter biológico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si;
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais.
14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo?
a)25%
b)30%
c)50%
d)75%
e) 100%
Cruzamento-teste
Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante, se é puro ou híbrido. Para isso
realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto
recessivo. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou
heterozigoto.
