Apostila Genetica

89 Pages·3.438 MB·Portuguese

Sumário
Introdução.........................................................................................................................................................1
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sessão Leitura...................................................................................................................................................2
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sessão Leitura...................................................................................................................................................7
Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8
3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9
Sessão Leitura.................................................................................................................................................10
Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16
4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16
4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17
4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17
4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sessão Leitura.................................................................................................................................................21
Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sessão Leitura.................................................................................................................................................31

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Exercícios – Capítulo 5....................................................................................................................................32
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35
Capítulo 6 – Alelos múltiplos........................................................................................................................36
6.1 Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO...........................................................................36
6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh..............................................................................37
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37
Sessão Leitura.................................................................................................................................................38
Exercícios – Capítulo 6....................................................................................................................................40
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44
Capítulo 7 – Interação gênica.......................................................................................................................45
7.1 Interação não epistática......................................................................................................................45
7.2 Epistasia..............................................................................................................................................46
7.2.1 Epistasia recessiva................................................................................................................47
7.2.2 Epistasia dominante...............................................................................................................47
7.3 Herança quantitativa...........................................................................................................................47
7.3.1 Cor da pele nos humanos......................................................................................................48
7.4 Pleiotropia...........................................................................................................................................49
Sessão Leitura.................................................................................................................................................49
Exercícios – Capítulo 7....................................................................................................................................50
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54
Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55
8.1 Identificação do Linkage............................................................................................................................55
8.2 Permutação ou crossing-over.............................................................................................................55
8.3 Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56
8.4 Mapas gênicos....................................................................................................................................57
Sessão Leitura.................................................................................................................................................58
Exercícios – Capítulo 8....................................................................................................................................60
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61
Capítulo 9 – Herança genética e sexo..........................................................................................................62
9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62
9.2 Cromatina sexual...............................................................................................................................62.
9.3 Herança ligada ao sexo......................................................................................................................62
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63
9.4.1 Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63,
9.4.2 Hemofilia.............................................................................................................................................63
9.5 Herança restrita ao sexo.....................................................................................................................64
9.6 Herança influenciada pelo sexo..........................................................................................................64
Sessão Leitura.................................................................................................................................................65
Exercícios – Capítulo 9....................................................................................................................................66

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Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72
Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73
10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73
10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74
10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74
10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76
10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76
10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77
10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78
Sessão Leitura................................................................................................................................................79
Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81
Gabarito...........................................................................................................................................................83
Referências......................................................................................................................................................85

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Introdução
A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Apesar de a
herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no século XX.

Capítulo 1 – Conceitos fundamentais
Este capítulo apresenta alguns conceitos fundamentais que serão referenciados em toda esta
apostila. No entanto, eles não devem ser decorados, e sim consultados, pois se tornarão familiares no
decorrer do estudo da Genética.
Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de
cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.
Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados
nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não
hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico –
determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no
caso dos grupos sanguíneos.
Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características
hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes
atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.
Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta,
quer seja ele dominante ou recessivo.

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Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se
comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.

Sessão Leitura

A receita de Deus
A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia, mas também abre uma
enxurrada de aplicações práticas
Javier Sampedro

Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas, e a síntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior não é uma exceção. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…), como o é uma novela? Se for, saberemos
escrevê-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível, ou a
força da razão pode superá-la? E em que sentido, para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
então fazer comnossa própria espécie, o Homo sapiens?
Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas. Nem sequer admitirá que façam
sentido. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns.
A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível
que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –, a biologia só pôde amadurecer como ciência
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os biólogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigação.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter, mais conhecido como artífice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, já nos anos 90, a questão
fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um
dos menores genomas conhecidos –, ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima
informação possível capaz de sustentar a vida, o texto básico que nos diferencia da matéria inerte.
Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a
partir de produtos químicos em frascos”, como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência
característica. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus, que não são seres vivos autônomos,
pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos, mas sim a
motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Como explica o biólogo

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Srinivasan Chandrasegaran, o principal objetivo de sua disciplina é redesenhar, ou “remodelar”, as vias de
síntese biológica para produzir medicamentos, biocombustíveis e outros produtos de interesse industrial. E,
do outro lado da cadeia causal, o barateamento e o avanço vertiginoso das técnicas de sequenciamento
(leitura) e síntese de DNA também têm permitido o desenvolvimento dessa disciplina.
Se Venter e Chandrasegaran são os cérebros, nos EUA, da biologia sintética e de sua disciplina
irmã, a biologia de sistemas, seu homólogo europeu é provavelmente o diretor do Centro de Regulação
Genômica (CRG) de Barcelona, Luis Serrano. “As técnicas de sequenciamento avançaram até um ponto em
que é possível sequenciar um genoma humano por menos de 1.000 euros (3.118 reais) em uma tarde”, diz.
“Juntamente com o avanço em outras áreas, como a biologia celular, a protômica e a biocomputação, isso
nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos, e pensar na
possibilidade de poder simular processos biológicos ou enfermidades no computador.”
Os computadores são o outro ângulo da biologia sintética: construir vida não a partir de
“componentes químicos em frascos”, como dizia Venter, mas sim de zeros e uns, de sua lógica matemática
mais profunda. “Abre-se a possibilidade de, num futuro não muito distante, combinar o genoma de uma
pessoa, seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada.” Ele sabe do
que fala, porque seu laboratório está justamente tentando fazer tudo isso.
“Como referência”, prossegue Serrano, “o genoma de uma bactéria como a Escherichia coli tem 4
milhões de bases (as letras do DNA a, g, t, c): há 20 anos, sintetizar mais de 40 bases era difícil, mas nos
últimos cinco anos vimos a síntese completa de um cromossomo bacteriano e, agora, de um cromossomo
de uma célula eucariota como a levedura. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA,
somada ao conhecimento que temos dos processos biológicos, abre as portas para a possibilidade de
modificar ou desenhar seres vivos para propósitos específicos.”
O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustíveis, a limpeza de águas, a
biorrestauração de entornos danificados por vazamentos químicos ou de petróleo, uma química mais limpa,
a melhora animal e o desenho de vírus e bactérias com objetivos terapêuticos, como a pílula viva que está
sendo desenvolvida em seu laboratório. “Temos as ferramentas para fabricar o material genético de um ser
vivo – e, portanto, a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida”, conclui. “É um momento
apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio
ambiente. Nos próximos anos nos surpreenderemos com o que veremos.” Assim seja.

El País Sociedade. Disponível em: <http://brasil.elpais.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023.html>. Acesso em 04
Maio 2014

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Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel

2.1 Um pouco de história
Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou
no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na
antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com
25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades
religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum,
a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em
botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre
espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas.
Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou
experimentos considerando características isoladas, isto é,
Figura 1 – Gregor Mendel. Por suas experiências,
recebeu o título de “pai da genética” trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por
exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou
rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada
cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que
governam a hereditariedade.
Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao
acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou
polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a
autofecundação.
Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo
de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos.
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os
estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao
mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram
Mendel como o precursor da genética (ver Figura 1).

2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia
estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após

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autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações.

2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação
Para simplificar analisaremos apenas uma das sete
características, a cor da semente: amarela e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e
sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas,
chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados
obtidos constatou que as sementes verdes haviam
desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes
híbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria
“dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de
formação de semente amarela Dominante e da semente verde
de Recessivo.
Em seguida realizou autofecundação com a geração
F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam”
sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se
que na verdade, a cor verde das sementes não havia
“desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um
Figura 2 – As sete características da ervilha
caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de
observadas por Mendel
Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das
sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada
característica;
 Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um
fator de cada par;
 Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
 Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores
aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)

2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel
Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos
gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro”.

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2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel
Atualmente sabemos que os pares de fatores
imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em
pares de cromossomos homólogos, um proveniente do
pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses
leva à segregação dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode
se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor
verde da semente de ervilha, por exemplo, são
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas
do gene para cor da semente.
Portanto, para cada característica estuda por
Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina
(genótipo) (ver Figura 4).

Figura 3 – Representação dos experimentos realizados
por Mendel. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes
puras (geração P), Mendel obteve plantas com todas as
ervilhas amarelas (geração F1). A autofecundação dessas
plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de
Figura 4 – Genótipos e fenótipos para a cor da semente
ervilhas verdes (geração F2)
e para a cor da flor da ervilha. Observe que um
indivíduo com fenótipo dominante pode ser puro ou
híbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em
dose simples), mas, se tem fenótipo recessivo, é
obrigatoriamente puro (o gene recessivo só se
manifesta em dose dupla).

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