56 医学全外显子检测目录

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上海瀚垚生物医学科技有限公司SierraVast Bio-Medical 56DNA

56 Clinical WES Test Catalog
56 医学全外显子检测目录

mAke preCision diAGNosis eAsy for 56 eThNiCiTies www.56dna.cn
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1
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疾病编号 基因名称 疾病中文名称 遗传方式
202010 CYP11B1 11-beta-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症 AR
204750 DHTKD1 2-氨基己二酸、2-氧代己二酸尿症 AR
300438 HSD17B10 2-甲基-3-羟基丁酸尿症 XD
610006 ACADSB 2-甲基丁酰甘氨酸尿症 AR
257920 MASP1 3MC综合征1型 AR
265050 COLEC11 3MC综合征2型 AR
273750 CUL7 3M综合征1型 AR
612921 OBSL1 3M综合征2型 AR
614205 CCDC8 3M综合征3型 AR
231530 HADH 3-α-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 AR
201810 HSD3B2 3-β-羟基固醇脱氢酶缺乏症II型 AR
617248 HTRA2 3-甲基戊二酸尿症8型 AR
258501 OPA3 3-甲基戊二酸尿症III型 AR
250950 AUH 3-甲基戊二酸尿症I型 AR
610198 DNAJC19 3-甲基戊二酸尿症V型 AR
614739 SERAC1 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病、Leigh样综合征 AR
246450 HMGCL 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 AR
250620 HIBCH 3-羟基异丁酰辅酶A羟化酶缺乏症 AR
400045 SRY 46Xx性别反转1型 Y-linked inheritance
617480 NR5A1 46XX性别反转4型 AD
611812 WNT4 46XX性别反转伴肾、肾上腺、肺部增生 AR
400044 SRY 46XY性别反转1型 Y-linked inheritance
300018 NR0B1 46XY性别反转2型 XR
612965 NR5A1 46XY性别反转3型 AD
613080 CBX2 46XY性别反转5型 AD
613762 MAP3K1 46XY性别反转6型 AD
233420 DHH 46XY性别反转7型 AR
614279 AKR1C2 46XY性别反转8型 AR
614279 AKR1C4 46XY性别反转8型 AR
616067 ZFPM2 46XY性别反转9型 AD
607080 DHH 46XY性腺发育不全伴维管束神经病 AR
260005 OPLAH 5-氧合脯氨酸尿症 AR

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300872 TMLHE 6-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症 XR
305400 FGD1 Aarskog-Scott综合征 XR
302905 TBX22 Abruzzo-Erickson综合征 XR
219090 AIP ACTH分泌型垂体腺瘤 AR
100300 ARHGAP31 Adams-Oliver综合征1型 AD
614219 DOCK6 Adams-Oliver综合征2型 AR
614814 RBPJ Adams-Oliver综合征3型 AD
616028 NOTCH1 Adams-Oliver综合征5型 AD
103285 TP63 ADULT综合征 AD
225750 TREX1 Aicardi-Goutieres综合征1型 AD/AR
610181 RNASEH2B Aicardi-Goutieres综合征2型 AR
610329 RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型 AR
610333 RNASEH2A Aicardi-Goutieres综合征4型 AR
612952 SAMHD1 Aicardi-Goutieres综合征5型 AR
615010 ADAR Aicardi-Goutieres综合征6型 AR
615846 IFIH1 Aicardi-Goutieres综合征7型 AR
118450 JAG1 Alagille综合征1型 AD
610205 NOTCH2 Alagille综合征2型 AD
607131 KIF7 Al-Gazali-Bakalinova综合征 AR
609889 RAG1 ALPHA/BETAT-细胞扩增、重症巨细胞病毒感染及自身免疫 AR
病
614036 A2M Alpha-2-Macroglobulin Deficiency AD
615970 AFP Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of AD
104200 COL4A3 Alport综合征 AD
203780 COL4A3 Alport综合征 AR
203780 COL4A4 Alport综合征 AR
301050 COL4A5 Alport综合征 XD
203800 ALMS1 Alstrom综合征 AR
607196 SLC25A19 Amish型小头畸形 AR
609056 ST3GAL5 Amish婴儿癫痫综合征 AR
617396 POP1 Anauxetic dysplasia 2 AR
170390 KCNJ2 Andersen综合征 AD
105830 UBE3A Angelman综合征 AD

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101200 FGFR2 Antley-Bixler综合征 AD
201750 POR Antley-Bixler综合征伴生殖器异常及类固醇生成疾病 AR
207410 FGFR2 Antley-Bixler综合征不伴生殖器异常或类固醇紊乱 AR
617349 FOXE3 Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11, Susceptibility To AD
144010 APOB APOB配体缺陷所致高胆固醇血症 AD
301835 PRPS1 ARTS综合征 XR
602450 DCLRE1C Athabascan型重症联合免疫缺陷 AR
601536 HOXA1 Athabaskan脑干发育不全综合征 AR
607541 TGFBI Avellino型角膜营养不良 AD
180500 PITX2 Axenfeld-Rieger综合征1型 AD
602482 FOXC1 Axenfeld-Rieger综合征3型 AD
601088 MAF Ayme-GRIPP综合征 AD
306700 F8 A型血友病 XR
266100 ALDH7A1 B6依赖性癫痫 AR
218600 RECQL4 Baller-Gerold综合征 AR
268400 RECQL4 Baller-Gerold综合征 AR
241850 FOXE1 Bamforth-Lazarus综合征 AR
153480 PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 AD
243310 ACTB Baraitser-Winter综合征1型 AD
614583 ACTG1 Baraitser-Winter综合征2型 AD
209885 TWIST2 Barber-Say综合征 AD
615987 BBS10 Bardet-Biedl综合征10型 AR
615988 TRIM32 Bardet-Biedl综合征11型 AR
615989 BBS12 Bardet-Biedl综合征12型 AR
615990 MKS1 Bardet-Biedl综合征13型 AR
615991 CEP290 Bardet-Biedl综合征14型 AR
615992 WDPCP Bardet-Biedl综合征15型 AR
615993 SDCCAG8 Bardet-Biedl综合征16型 AR
615994 LZTFL1 Bardet-Biedl综合征17型 AR
209900 ARL6 Bardet-Biedl综合征1型 AR
209900 BBS1 Bardet-Biedl综合征1型 AR
209900 CCDC28B Bardet-Biedl综合征1型 AR
209900 TMEM67 Bardet-Biedl综合征1型 AR

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617406 C8orf37 Bardet-Biedl综合征21型 AR
615981 BBS2 Bardet-Biedl综合征2型 AR
600151 ARL6 Bardet-Biedl综合征3型 AR
615982 BBS4 Bardet-Biedl综合征4型 AR
615983 BBS5 Bardet-Biedl综合征5型 AR
605231 MKKS Bardet-Biedl综合征6型 AR
615984 BBS7 Bardet-Biedl综合征7型 AR
615985 TTC8 Bardet-Biedl综合征8型 AR
615986 BBS9 Bardet-Biedl综合征9型 AR
302060 TAZ Barth综合征 XR
149200 GJB2 Bart-Pumphrey综合征 AD
601678 SLC12A1 Bartter综合征1型 AR
241200 KCNJ1 Bartter综合征2型 AR
607364 CLCNKB Bartter综合征3型 AR
602522 BSND Bartter综合征4a型 AR
132000 COL7A1 Bart型营养不良性大疱性表皮松解 AD
129200 SMARCAD1 BASAN综合征 AD
616449 MED25 Basel-Vanagait-Smirin-Yosef综合征 AR
123790 FGFR2 Beare-Stevenson综合征 AD
130650 CDKN1C Beckwith-Wiedemann综合征 AD
130650 NSD1 Beckwith-Wiedemann综合征 AD
210000 OPA1 Behr综合征 AR
611809 BEST1 BEST眼病 AR
613985 HBB Beta地中海贫血 AR
203750 ACAT1 Beta硫解酶缺乏症 AR
158810 COL6A1 Bethlem肌肉病1型 AD
158810 COL6A2 Bethlem肌肉病1型 AD
158810 COL6A3 Bethlem肌肉病1型 AD
210370 CYP4V2 Bietti透明角膜视网膜营养失调 AR
612292 KCNK9 Birk-Barel智力障碍综合征 AD
135150 FLCN Birt-Hogg-Dube综合征 AD
262000 BCS1L Bjornstad综合征 AR
186580 NOD2 Blau综合征 AD

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215045 PTH1R Blomstrand型软骨发育不全 AR
110800 GCNT2 Blood Group--I System AD
111150 KLF1 Blood Group--Lutheran Inhibitor AD
210900 BLM Bloom综合征 AR
301900 PHF6 Boerjeson-Forssman-Lehmann综合征 XR
605039 ASXL1 Bohring-Opitz综合征 AD
616754 FUT1 Bombay phenotype AR
112310 FLNB Boomerang发育不良 AD
615722 NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经不良综合征 AD
600231 AQP5 Bothnian型掌跖角化病 AD
215470 PNPLA6 Boucher-Neuhauser综合征 AR
211180 EMG1 Bowen-Conradi综合征 AR
608389 SIX1 Brachiootic综合征3型 AD
113620 TFAP2A Branchiooculofacial综合征 AD
602588 EYA1 Branchiootic综合征1型 AD
610896 SIX5 Branchiootorenal综合征2型 AD
601003 ATP2A1 Brody肌病 AR
605041 CYLD Brooke-Spiegler?syndrome AD
211530 SLC52A3 Brown-Vialetto-VanLaere综合征1型 AR
614707 SLC52A2 Brown-Vialetto-VanLaere综合征2型 AR
259450 FKBP10 Bruck综合征1型 AR
609220 PLOD2 BRUCK综合征2型（成骨不全伴先天性关节挛缩） AR
601144 SCN5A Brugada综合征1型 AD
611777 GPD1L Brugada综合征2型 AD
611875 CACNA1C Brugada综合征3型 AD
611876 CACNB2 Brugada综合征4型 AD
612838 SCN1B Brugada综合征5型 AD
613119 KCNE3 Brugada综合征6型 AD
613120 SCN3B Brugada综合征7型 AD
613123 HCN4 Brugada综合征8型 AD
616399 KCND3 Brugada综合征9型 AD
300615 MAOA Brunner综合征 XR
600880 F5 Budd-Chiari综合征 AR

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166700 LEMD3 Buschke-Ollendorff综合征 AD
616452 CARD11 B-细胞扩增伴NFKB及T-细胞失效 AD
306900 F9 B型血友病 XR
613652 C1QA C1q缺乏症 AR
613652 C1QB C1q缺乏症 AR
613652 C1QC C1q缺乏症 AR
216950 C1R C1r/C1s联合缺乏症 AR
613783 C1S C1s补体缺乏症 AR
613779 C3 C3补体缺乏症 AR
609536 C5 C5补体缺乏症 AR
612446 C6 C6补体缺乏症 AR
610102 C7 C7补体缺乏症 AR
613789 C8B C8补体缺乏症II型 AR
613790 C8A C8补体缺乏症I型 AR
613825 C9 C9补体缺乏症 AR
114000 COL1A1 Caffey病 AD
239850 ABCC9 CANTU综合征（超毛发伴软骨发育不全） AD
601338 ATP1A3 CAPOS综合征 AD
160980 PRKAR1A Carney复合1型 AD
201000 RAB23 Carpenter综合征1型 AR
614976 MEGF8 Carpenter综合征2型 AR
607271 CASP8 Caspase 8 Deficiency缺乏症 AR
600145 VANGL1 Caudalregression综合征 AD
612300 CD59 CD59相关溶血性贫血伴或不伴免疫介导多种肾脏疾病 AR
212780 LRP4 Cenani-Lenzsyndactyly综合征 AR
616202 BRF1 Cerebellofaciodental综合征 AR
614809 CFHR5 CFHR5缺乏所致肾病 AD
275630 ABHD5 Chanarin-Dorfman综合征 AR
214800 CHD7 CHARGE综合征 AD
214800 SEMA3E CHARGE综合征 AD
270550 SACS Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调 AR
169100 TFAP2B Char综合征 AD
308050 NSDHL CHILD综合征 XD

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604213 GPSM2 Chudley-McCullough综合征 AR
607115 NLRP3 CINCA综合征 AD
300831 NSDHL CK综合征 XR
300534 KDM5C Claes-Jensen型X-连锁智力低下综合征 XR
129500 GJB6 Clouston型外胚层发育不良2型 AD
216360 CC2D2A COACH综合征 AR
216360 RPGRIP1L COACH综合征 AR
216360 TMEM67 COACH综合征 AR
216400 ERCC8 Cockayne综合征A型 AR
133540 ERCC6 Cockayne综合征B型 AR
613630 CHUK Cocoon综合征 AR
303600 RPS6KA3 Coffin-Lowry综合征 XD
616938 SMARCE1 Coffin-Siris综合征 AD
216550 VPS13B Cohen综合征 AR
612540 CNTN1 Compton-North先天性肌病 AR
122470 NIPBL CorneliadeLange综合征1型 AD
300590 SMC1A CorneliadeLange综合征2型 XR
610759 SMC3 CorneliadeLange综合征3型 AD
614701 RAD21 CorneliadeLange综合征4型 AD
300882 HDAC8 CorneliadeLange综合征5型 XD
218040 HRAS Costello综合征 AD
260660 TBX15 Cousin综合征 AR
310490 AIFM1 Cowchock综合征 XR
158350 PTEN Cowden综合征1型 AD
612359 SDHB Cowden综合征2型 AD
615106 SDHD Cowden综合征3型 AD
615108 PIK3CA Cowden综合征5型 AD
615109 AKT1 Cowden综合征6型 AD
616858 SEC23B Cowden综合征7型 AD
601378 CRLF1 Crisponi综合征 AR
123500 FGFR2 Crouzon综合征 AD
612247 FGFR3 Crouzon综合征 AD
615849 GLI2 Culler-Jones综合征 AD

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176450 MNX1 Currarino综合征 AD
146590 KRT1 Curth-Macklin型高起性鱼鳞病 AD
233690 CYBA CYBA缺乏所致慢性肉芽肿病 AR
609162 COL2A1 Czech发育不良（跖骨型） AD
176860 PROC C蛋白缺乏性血栓易形成 AD
612304 PROC C蛋白缺乏性血栓易形成 AR
211750 CD96 C综合征 AR
600721 D2HGDH D-2-羟基戊二酸尿症1型 AR
613657 IDH2 D-2-羟基戊二酸尿症2型 AD
300257 LAMP2 Danon病 XD
124200 ATP2A2 Darier-White病 AD
145900 EGR2 Dejerine-Sottas病（CMT3型） AD
145900 MPZ Dejerine-Sottas病（CMT3型） AD
145900 PMP22 Dejerine-Sottas病（CMT3型） AD
145900 PRX Dejerine-Sottas病（CMT3型） AD
278800 ERCC6 DeSanctis-Cacchione综合征 AR
251450 CANT1 Desbuquois发育不良1型 AR
615777 XYLT1 Desbuquois发育不良2型 AR
188400 TBX1 DiGeorge综合征 AD
222448 LRP2 Donnai-Barrow综合征 AR
179850 KRT5 Dowling-Degos疾病1型 AD
131760 KRT14 Dowling-Meara型大庖性表皮松解症 AD
131760 KRT5 Dowling-Meara型大庖性表皮松解症 AD
126600 EFEMP1 Doyne蜂窝状视网膜变性综合征 AD
607208 SCN1A Dravet综合征 AD
607208 SCN9A Dravet综合征 AD
607323 SALL4 Duane-radialray综合征 AD
604356 CHN1 Duane收缩综合征2型 AD
617041 MAFB Duane收缩综合征3型 AD
237500 ABCC2 Dubin-Johnson综合征 AR
228900 GDF5 DuPan综合征 AR
223800 DYM Dyggve-Melchior-Clausen综合征 AR
224410 HSPG2 Dyssegmental发育不良（Silverman-Handmaker型） AR

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220120 GLYCTK D-甘油酸尿症 AR
261515 HSD17B4 D-双功能蛋白缺乏症 AR
130000 COL1A1 Ehlers-Danlos综合征 AD
130000 COL5A1 Ehlers-Danlos综合征 AD
130000 COL5A2 Ehlers-Danlos综合征 AD
601776 CHST14 Ehlers-Danlos综合征（肌肉挛缩1型） AR
130070 B4GALT7 Ehlers-Danlos综合征（类早老症1型） AR
225320 COL1A2 Ehlers-Danlos综合征（心脏瓣膜型） AR
606408 TNXB Ehlers-Danlos综合征（运动过度型） AR
225410 ADAMTS2 Ehlers-Danlos综合征、VIIC型 AR
130020 COL3A1 Ehlers-Danlos综合征III型 AD
130050 COL3A1 Ehlers-Danlos综合征IV型 AD
130060 COL1A1 Ehlers-Danlos综合征VIIA型 AD
130060 COL1A2 Ehlers-Danlos综合征VIIA型 AD
225400 PLOD1 Ehlers-Danlos综合征VI型 AR
300537 FLNA EHLERS-DANLOS综合征伴脑室周围灰质异位 XD
600002 PTH1R Eiken综合征 AR
225500 EVC Ellis-vanCreveld综合征 AR
225500 EVC2 Ellis-vanCreveld综合征 AR
614038 GATA2 Emberger综合征 AD
310300 EMD Emery-Dreifuss肌肉萎缩症1型 XR
181350 LMNA Emery-Dreifuss肌肉萎缩症2型 AD
616516 LMNA Emery-Dreifuss肌肉萎缩症3型 AR
612998 SYNE1 Emery-Dreifuss肌营养不良4型 AD
612999 SYNE2 Emery-Dreifuss肌营养不良5型 AD
300696 FHL1 Emery-Dreifuss肌营养不良6型 XR
614302 TMEM43 Emery-Dreifuss肌营养不良7型 AD
153650 MYH9 Epstein综合征 AD
616854 HSPA9 Even-plus综合征 AR
228000 ASAH1 Farber脂肪肉芽肿病 AR
153640 MYH9 Fechtner综合征 AD
164280 MYCN Feingold综合征 AD
300321 FLNA FG综合征2型 XR

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